Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Oligosacaridosis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79215
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Omodisplasia
La omodisplasia es una displasia esquelética rara caracterizada por dismorfia facial y acortamiento extremo de los miembros. Se han descrito dos tipos de omodisplasia: una forma au...
Códigos
CIE Q788
OMIM 164745 258315
Orphanet 2733
Ministerio 1293
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Omodisplasia, forma autosómica dominante
Está enfermedad se describe en Omodisplasia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q788
Orphanet 93328
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Omodisplasia, forma autosómica recesiva
Está enfermedad se describe en Omodisplasia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q788
Orphanet 93329
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Oncocercosis
Es una forma de filariasis causada por el gusano parásito Onchocerca volvulus, transmitido por la mosca negra. La infección puede ser asintomática o manifestarse como enfermedad oc...
Códigos
CIE B73
Orphanet 2737
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Onfalocele
Es una malformación de la pared abdominal no sindrómica y poco frecuente, caracterizada por una hernia de la pared abdominal, localizada en el cordón umbilical, en la que las vísce...
Códigos
CIE Q792
OMIM 164750, 310980
Orphanet 660
Ministerio 1294
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Onicodisplasia congénita aislada
Es una anomalía ungueal aislada poco frecuente caracterizada por displasia uni-o bilateral congénita de la uña (incluyendo microniquia, polioniquia, anoniquia, hemi-onicrogrifosis...
Códigos
CIE Q846
Orphanet 79144
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Onicomatricoma
Es un tumor de las uñas benigno y poco frecuente que se origina en la matriz ungueal. Se caracteriza por engrosamiento difuso o localizado de la placa ungueal, aumento transversal...
Códigos
CIE D239
Orphanet 300512
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Opsismodisplasia
La opsismodisplasia es una displasia esquelética caracterizada por un enanismo congénito y dismorfismo facial. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q788
OMIM 258480
Orphanet 2746
Ministerio 1296
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Orbitopatía eutiroidea de Graves
Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por los signos clínicos de la orbitopatía de Graves (es decir, retracción palpebral uni- o bilateral, exoftalmos, afectac...
Códigos
CIE H052
Orphanet 466682
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Orificio mitral desprotegido congénito
El orificio mitral desprotegido congénito es una malformación de la válvula mitral congénita y poco frecuente caracterizada por la ausencia completa de valvas de la válvula mitral...
Códigos
CIE Q233
Orphanet 99060
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Origen anómalo de la arteria coronaria derecha
Es una malformación congénita poco frecuente de las arterias coronarias caracterizada por un origen y un curso anómalo de la arteria coronaria derecha, que se origina en el seno de...
Códigos
CIE Q245
Orphanet 541454
- Actualización
- 29/05/2026