Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Osteocondromas múltiples
Es un trastorno óseo primario caracterizado por el desarrollo de dos o más excrecencias óseas cubiertas de cartílago (osteocondromas) en la superficie de los huesos. (INSERM; ORPHA...
Códigos
CIE Q786
OMIM 133700 133701 600209
Orphanet 321
Ministerio 1299
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteocondromatosis carpotarsiana
Es una displasia ósea primaria muy poco frecuente caracterizada por una proliferación ósea anómala y por la presencia de osteocondromas en las extremidades superiores e inferiores....
Códigos
CIE D169
OMIM 127820
Orphanet 2767
Ministerio 1300
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteocondrosis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 399319
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteocondrosis de hueso metatarsiano
Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por necrosis avascular de la cabeza del metatarsiano, afectando con mayor frecuencia al segundo metatarsiano, aunque también al...
Códigos
CIE M927
Orphanet 564003
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteocondrosis de hueso tarsiano
Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por necrosis avascular del hueso navicular en niños. Los pacientes se presentan con dolor repentino e inexplicable de los pies,...
Códigos
CIE M926
Orphanet 563991
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteocondrosis de origen genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 399391
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteocraneoestenosis
La osteocraneoestenosis es una displasia esquelética letal, caracterizada por cráneo en hoja de trébol, dismorfismo facial, miembros más cortos, hipo/aplasia esplénica y anomalías...
Códigos
CIE Q780
OMIM 602361
Orphanet 2763
Ministerio 1301
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteodisplasia familiar, tipo Anderson
La osteodisplasia familiar tipo Anderson, es un trastorno genético poco frecuente, caracterizado por anomalías de los huesos craneofaciales (hipoplasia del tercio medio facial, pue...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 2769
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteodistrofia hereditaria de Albright
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright (INSERM; ORP...
Códigos
CIE E201
OMIM 103580 612462 612463
Orphanet 665
Ministerio 1303
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteogénesis imperfecta
Es una displasia ósea primaria, de base genética y poco frecuente, caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a las fracturas óseas. La...
Códigos
CIE Q780
OMIM En revisión
Orphanet 666
Ministerio 1304
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea
La osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por aumento de la fragilidad ósea, que s...
Códigos
CIE Q780
Orphanet 314029
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteogénesis imperfecta tipo 1
Es una forma leve de osteogénesis imperfecta (OI) caracterizada por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente con una mayor susceptibilidad a...
Códigos
CIE Q780
Orphanet 216796
- Actualización
- 29/05/2026