Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un tipo letal de osteogénesis imperfecta (OI) caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a las fracturas óseas y que se presenta con...

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29/05/2026

Es un tipo grave de osteogénesis imperfecta que se caracteriza por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente como susceptibilidad a las fract...

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29/05/2026

Es una forma moderadamente grave de osteogénesis imperfecta caracterizada por un aumento de la fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente desde la lactancia co...

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29/05/2026

Es una forma moderada de osteogénesis imperfecta caracterizada por una mayor fragilidad ósea y baja masa ósea que se manifiesta clínicamente con susceptibilidad a las fracturas óse...

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29/05/2026

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía (INSERM; ORPHANET)

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29/05/2026

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un metabolismo óseo anómalo con dolor óseo, deformidades, fracturas patológicas, pérdida auditiva conductiva tempran...

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29/05/2026

Es un síndrome muy poco frecuente que se caracteriza por la pérdida progresiva de hueso, normalmente los huesos del tarso y del carpo, produciendo deformidades e inestabilidad, así...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es un síndrome paraneoplásico poco frecuente caracterizado por pérdida renal de fosfato y desmineralización ósea debidas a un tumor mesenquimal fosfatúrico de tipo tejido conectivo...

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29/05/2026

La osteomesopicnosis es un trastorno óseo benigno muy raro, caracterizado por una displasia ósea que se manifiesta por una esclerosis irregular del esqueleto axial y un incremento...

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29/05/2026

La osteomielitis crónica no bacteriana (CNO), también conocida como osteomielitis crónica multifocal recurrente (CRMO), es un síndrome autoinflamatorio crónico caracterizado por mú...

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29/05/2026

Es un síndrome autoinflamatorio genético poco frecuente y grave. Por lo general, se caracteriza por el inicio neonatal de pustulosis cutánea neutrofílica generalizada y osteomielit...

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29/05/2026