Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Otros trastornos de la oxidacion de los acidos grasos
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E713
OMIM En revisión
Ministerio 1326
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteinas no especificados
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E789
OMIM En revisión
Ministerio 1328
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Otros trastornos del metabolismo de las pirimidinas no especificados
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E799
OMIM En revisión
Ministerio 1329
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E799
OMIM En revisión
Ministerio 1330
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E713
OMIM En revisión
Ministerio 1331
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos no especificados
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E749
OMIM En revisión
Ministerio 1332
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Otros trastornos genéticos de la dermis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 477808
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ovalocitosis del sudeste asiático
La ovalocitosis del sudeste asiático (OSA) es un defecto hereditario poco frecuente de la membrana de los glóbulos rojos, caracterizado por la presencia de eritrocitos ovalados; la...
Códigos
CIE D581
Orphanet 98868
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ovarioleucodistrofia
Está enfermedad se describe en Síndrome CACH (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 99853
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Oxicefalia aislada
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Craneosinostosis no sindrómica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 63440
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paladar hendido
Es una embriopatía de tipo fisura que afecta de forma variable al paladar duro y al velo del paladar. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q35
Orphanet 2014
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paladar hendido y anquiloglosia ligados al cromosoma X
Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de paladar hendido completo, parcial o submucoso, y anquiloglosia. Los afectado...
Códigos
CIE Q386
Orphanet 324601
- Actualización
- 29/05/2026