Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

La osteoporosis juvenil idiopática (IJO) es una condición primaria de desmineralización del hueso, caracterizada por dolor en la espalda y en las extremidades, dificultades al anda...

Códigos

CIE M815 Orphanet 85193
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, con disminución de la densidad ósea. Se caracteriza por osteoporosis de inicio en la infancia asociada a fracturas recurr...

Códigos

CIE M805 Orphanet 391330
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por una reducción de la densidad mineral ósea (definida como una puntuación Z por debajo de -2,0), fracturas vertebrales...

Códigos

CIE M858 Orphanet 498481
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno poco frecuente inducido por radiación caracterizado por hueso irradiado que no cicatriza durante un período de tres meses sin evidencia de tumor persistente o recur...

Códigos

CIE K102 Orphanet 521127
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Osteosarcoma

Ministerio

Es un tumor maligno primario óseo caracterizado por la formación directa de hueso inmaduro o tejido osteoide por las células tumorales. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE C419 OMIM 259500 Orphanet 668 Ministerio 2245
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Otra enfermedad de la dermis

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 79381
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Otra enfermedad metabólica

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 91088
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 181381
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Otras ataxias episodicas

Ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE G118 OMIM En revisión Ministerio 1321
Actualización
29/05/2026