Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Osteonecrosis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE M87
Orphanet 399158
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteonecrosis de la mandíbula
Es una osteonecrosis poco frecuente caracterizada por una lesión necrótica expuesta en la mandíbula o el maxilar superior presente durante más de ocho semanas, que surge como una c...
Códigos
CIE K102
Orphanet 399293
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteonecrosis de origen genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 399380
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteopetrosis
La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de huesos de mármol, es un término descriptivo que se refiere a un grupo de trastornos raros y hereditarios del esqueleto caracte...
Códigos
CIE Q782
Orphanet 2781
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteopetrosis con acidosis tubular renal
La osteopetrosis con acidosis tubular renal es una enfermedad rara que se caracteriza por osteopetrosis (consulte este término), acidosis tubular renal (ATR) y trastornos neurológi...
Códigos
CIE Q782
Orphanet 2785
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteopetrosis de Albers-Schönberg
Es un trastorno óseo esclerosante caracterizado por un aumento de la densidad ósea que típicamente muestra el signo radiográfico de vértebra en sándwich (bandas densas de esclerosi...
Códigos
CIE Q782
OMIM 166600
Orphanet 53
Ministerio 1311
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteopetrosis del lactante con displasia neuroaxonal
Este síndrome se caracteriza por: osteopetrosis, agenesis del cuerpo calloso, atrofia cerebral e hipocampo pequeño. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q782
Orphanet 85179
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteopetrosis dominante tipo 1
Es una osteopatía esclerosante poco frecuente caracterizada por un aumento de la densidad ósea, que afecta predominantemente a la bóveda craneal. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q782
OMIM 607634
Orphanet 2783
Ministerio 1312
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteopetrosis intermedia
La osteopetrosis intermedia es una displasia ósea primaria genética poco frecuente con incremento de la densidad ósea. Se caracteriza por susceptibilidad a las fracturas a consecue...
Códigos
CIE Q782
OMIM 611497
Orphanet 210110
Ministerio 1314
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteopetrosis maligna autosómica recesiva
La osteopetrosis infantil maligna es un trastorno congénito poco frecuente de la resorción ósea que se caracteriza por una densificación esquelética generalizada. (INSERM; ORPHANET...
Códigos
CIE Q782
OMIM 259700 259710 611490 615085
Orphanet 667
Ministerio 1313
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteopoiquilosis aislada
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por focos osteoscleróticos múltiples, pequeños, redondos u ovoides, con predilección por las epífisis y metáfisis de los...
Códigos
CIE Q788
Orphanet 166119
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Osteoporosis idiopática asociada al embarazo
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 647823
- Actualización
- 29/05/2026