Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Panbronquiliolitis difusa
La panbronquiolitis difusa es una enfermedad pulmonar inflamatoria obstructiva crónica que afecta principalmente a los bronquiolos respiratorios a través de ambos pulmones e induce...
Códigos
CIE J448
Orphanet 171700
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pancitopenia por mutaciones en el gen IKZF1
Es un síndrome poco frecuente con inmunodeficiencia combinada caracterizado por una presentación clínica variable que varía desde individuos asintomáticos hasta infecciones bacteri...
Códigos
CIE D818
OMIM En revisión
Orphanet 317473
Ministerio 426
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Páncreas accesorio
Es una embriopatía asintomática caracterizada por la presencia de tejido pancreático en otros lugares del organismo, como el pedículo esplénico, los pedículos gonádicos, el mesente...
Códigos
CIE Q453
Orphanet 674
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Páncreas anular
Es una forma de atresia duodenal en la cual la cabeza del páncreas forma un anillo alrededor de la segunda porción del duodeno. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q451
Orphanet 675
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pancreatitis autoinmune
Es una enfermedad pancreática poco frecuente caracterizada por una pancreatitis no alcohólica crónica que se presenta con dolor abdominal, esteatorrea, ictericia obstructiva y que...
Códigos
Orphanet 103919
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pancreatitis autoinmune tipo 1
La pancreatitis autoinmune tipo 1 es una forma de pancreatitis autoinmune observada en varones de avanzada edad (>60 años) y que se presenta con dolor abdominal, esteatorrea, icter...
Códigos
CIE K861
Orphanet 280302
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pancreatitis autoinmune tipo 2
La pancreatitis autoinmune tipo 2 es una forma de pancreatitis autoinmune (consulte este término) que afecta a ambos sexos y que tiene una edad de aparición más temprana que la tip...
Códigos
CIE K861
Orphanet 280315
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pancreatitis crónica hereditaria
Es una enfermedad gastroenterológica poco frecuente caracterizada por pancreatitis aguda recurrente y/o pancreatitis crónica que está presente en al menos dos familiares de primer...
Códigos
CIE K861
OMIM 167800
Orphanet 676
Ministerio 1335
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pancreatitis tropical
Es una enfermedad pancreática poco frecuente de aparición juvenil que se da principalmente en países tropicales en desarrollo y se caracteriza por una pancreatitis no alcohólica cr...
Códigos
CIE K861
Orphanet 103918
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pancreatoblastoma
Es una enfermedad gastroenterológica neoplásica poco frecuente, habitualmente hallada en niños que, por lo general, se presenta con síntomas inespecíficos de masa palpable, dolor a...
Códigos
CIE C251
OMIM En revisión
Orphanet 677
Ministerio 1336
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
PANDAS
El acrónimo PANDAS (en inglés Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with a group A beta-hemolytic streptococcal infection) se aplica a un subgrupo de niños con...
Códigos
CIE G968
Orphanet 66624
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pandisautonomía aguda
Es una variante poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré caracterizada por insuficiencia simpática y parasimpática posganglionar aguda que se presenta varias semanas después d...
Códigos
CIE G610
Orphanet 231457
- Actualización
- 29/05/2026