Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Paragangliomas múltiples asociados con policitemia
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por policitemia de inicio temprano y múltiples paragangliomas de presentación más tardía. Los síntomas clínicos de inicio i...
Códigos
CIE D751
Orphanet 324299
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis bulbar progresiva de la infancia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia del transportador de riboflavina (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G122
OMIM 211500
Orphanet 56965
Ministerio 1342
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis congénita de la laringe
La parálisis congénita de la laringe es una anomalía poco frecuente de la laringe caracterizada por parálisis uni- o bilateral de las cuerdas vocales como resultado de la disfunció...
Códigos
CIE J380
Orphanet 137932
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis congénita del nervio abducens
Es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por disfunción del músculo recto lateral ipsilateral con endotropía en posición primaria, abducción limitada o nu...
Códigos
CIE Q078
Orphanet 440233
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis congénita del nervio oculomotor
Es una anomalía ocular poco frecuente con afectación del par craneal, caracterizada por oftalmoplejía y ptosis parcial o completa con una alteración de la capacidad para elevar, de...
Códigos
CIE Q078
Orphanet 440221
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis congénita del nervio troclear
Es una anomalía ocular poco frecuente con afectación de los pares craneales caracterizada por una disfunción del músculo oblicuo superior acompañada de unos patrones de motilidad o...
Códigos
CIE H491
Orphanet 98686
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis congénita del nervio troclear, forma familiar
La parálisis congénita del nervio troclear, forma familiar, es una enfermedad neurooftalmológica, genética y poco frecuente, caracterizada por parálisis congénita del cuarto par cr...
Códigos
CIE H491
Orphanet 91498
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva
La parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva (HGPPS) es una enfermedad congénita autosómica recesiva poco frecuente, que se presenta en niños y adolescentes, y qu...
Códigos
CIE H494
Orphanet 2744
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis de músculos de laringe
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE J380
Orphanet 2808
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis espástica ascendente hereditaria de inicio en el lactante
La parálisis espástica hereditaria ascendente de inicio en la infancia (IAHSP) es una enfermedad muy rara de las neuronas motoras caracterizada por una grave espasticidad de las ex...
Códigos
CIE G122
Orphanet 293168
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis facial congénita hereditaria aislada
Es un trastorno neurológico extremadamente infrecuente. Se sospecha que es el resultado de fallos en el desarrollo del núcleo facial y/o del nervio craneal y hasta la fecha se ha d...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 306527
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Parálisis facial periférica familiar recurrente
La parálisis facial periférica familiar recurrente es una neuropatía periférica poco frecuente, caracterizada por un inicio agudo de debilidad muscular facial unilateral con fenóme...
Códigos
CIE G510
Orphanet 2809
- Actualización
- 29/05/2026