Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Paramiotonía congénita de Von Eulenburg
La paramiotonía congénita de Von Eulenburg se caracteriza por miotonía persistente, provocada por el ejercicio y agravada por el frío, y por debilidad muscular. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G711
OMIM 168300
Orphanet 684
Ministerio 2218
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante pura o compleja
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 320342
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 10
Es una paraparesia espástica hereditaria poco frecuente que puede presentarse como fenotipo puro o complejo. La forma pura se caracteriza por espasticidad de los miembros inferiore...
Códigos
CIE G114
OMIM 604187
Orphanet 100991
Ministerio 1355
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 12
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición de espasticidad lentamente progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores, reflejos...
Códigos
CIE G114
OMIM 604805
Orphanet 100993
Ministerio 1356
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 13
Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraparesia espástica hereditaria que se caracteriza por una paraparesia espástica progresiva con signos piramidales en las extremi...
Códigos
CIE G114
OMIM 605280
Orphanet 100994
Ministerio 1357
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 17
Es una paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por paraparesia espástica progresiva, atrofia muscular de las extremidades superiores e inferiores, hiperreflexia, r...
Códigos
CIE G114
OMIM 270685
Orphanet 100998
Ministerio 1358
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 19
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por una paraplejía espástica lentamente progresiva y relativamente benigna que se presenta en la edad adulta con...
Códigos
CIE G114
Orphanet 100999
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 29
Es una forma compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por paraparesia espástica de presentación en la adolescencia asociada a las manifestaciones adicionales de...
Códigos
CIE G114
OMIM 609727
Orphanet 101009
Ministerio 1359
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 3
Es un subtipo poco frecuente, puro o complejo de paraparesia espástica hereditaria, con un fenotipo muy variable que se caracteriza típicamente por el inicio en la infancia de espa...
Códigos
CIE G114
Orphanet 100984
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 31
Es un tipo de paraparesia espástica hereditaria generalmente caracterizada por un fenotipo puro de debilidad proximal de las extremidades inferiores con marcha espástica y reflejos...
Códigos
CIE G114
Orphanet 101011
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 36
Es una forma compleja de paraparesia espástica hereditaria de inicio en la infancia o en la edad adulta caracterizada por paraparesia espástica progresiva (con marcha espástica, es...
Códigos
CIE G114
OMIM 613096
Orphanet 320365
Ministerio 1361
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 37
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio, en la infancia o la edad adulta, con marcha espástica lentamente progresiva, respuestas plantares...
Códigos
CIE G114
OMIM 611945
Orphanet 171612
Ministerio 1362
- Actualización
- 29/05/2026