Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad mitocondrial genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia renal progresiva de inicio temprano, que se manifiesta con hiperuricemia, hiponatremia, hipomagnesemia, alcalosis metabólica hipoclorémica, BUN elevad...

Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por una viscosidad sérica elevada debido a la expansión policlonal de inmunoglobulinas, más comúnmente en el contexto de la macroglobulinemia de Waldenström, así como en diversos t...

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por hipoacusia neurosensorial autosómica dominante, progresiva, de aparición tardía, con prolongación del intervalo QT e hipertrofia cardiaca leve. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la tríada de inicio en el adulto formada por pérdida auditiva neurosensorial bilateral de moderada a grave, encanecimiento prematuro del cabello y temblor esencial que se m...

Enfermedad de base genética poco frecuente, caracterizada por hipoacusia neurosensorial severa y progresiva de inicio en la primera década de la vida, asociada a trombocitopenia leve, a menudo con aumento del volumen plaquetario. La mayoría...

Es un síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a grave y por la insensibilidad de las glándulas salivales a la aldosterona, lo que da lugar a hiponatremia. Se ha descrito en dos hermanos. La transmisión par...

El síndrome de hipodoncia-displasia ungueal es una forma de displasia ectodérmica. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades (OLHS) es un grupo de trastornos dismórficos que incluye: el síndrome de Charlie M, el síndrome de Hanhart y la anquilosis glosopalatina.Está caracterizado por la asociación de malf...

Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la asociación de aglosia (ausencia de la lengua), adactilia (ausencia de dedos de las manos y de los pies) y de malformaciones craneofaciales y de las extremidades menos comunes. (INSERM; O...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este síndrome se caracteriza por hipogonadismo hipergonadotrópico, déficit intelectual, diabetes mellitus y anomalías esqueléticas congénitas en la columna cervical y las costillas superiores. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome se caracteriza por un hipogonadismo hipergonadotrópico y alopecia parcial. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad endocrina sindrómica poco frecuente que se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipergonadotrópico y cataratas, con inicio durante la adolescencia. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico y alopecia frontoparietal. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia grave - pérdida auditiva neurosensorial - dismorfia es un síndrome poco frecuente no adquirido, de deficiencia de hormona hipofisaria, caracterizado por microcefalia congénita y...