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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por paraparesia espástica progresiva (de inicio en la infancia temprana) asociada a...

Códigos

CIE G114 OMIM 611225 Orphanet 209951 Ministerio 1366
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La paraplejía espástica tipo 30 autosómica es una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo de paraplejía espástica pura que, por lo general, se...

Códigos

CIE G114 OMIM 610357 Orphanet 101010 Ministerio 1372
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La paraparesia espástica autosómica tipo 72, es un trastorno de paraparesia espástica hereditaria pura, genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la infancia tempra...

Códigos

CIE G114 Orphanet 401849
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un grupo genético y clínicamente heterogéneo de trastornos neurológicos lentamente progresivos caracterizado, en su forma pura, por signos piramidales (debilidad, espasticidad,...

Códigos

CIE G114 OMIM En revisión Orphanet 685 Ministerio 1374
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 102013
Actualización
29/05/2026