Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica hereditaria pura
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 102012
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica hereditaria pura o compleja
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 320335
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica ligada al cromosoma X pura o compleja
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 320350
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica ligada al cromosoma X tipo 16
Es una paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por retraso del desarrollo motor, espasticidad e incapacidad para deambular, que evoluciona posteriormente a tetrapl...
Códigos
CIE G114
OMIM 300266
Orphanet 100997
Ministerio 1376
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica ligada al cromosoma X tipo 34
La paraplejía espástica tipo 34 ligada al cromosoma X es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición, en la infancia tardía o en la edad adult...
Códigos
CIE G114
OMIM 300750
Orphanet 171607
Ministerio 1377
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica mitocondrial asociada al gen MT-ATP6
La paraparesia espástica mitocondrial asociada a MT-ATP6, es un trastorno genético poco frecuente, de paraparesia espástica hereditaria compleja caracterizada por un inicio en la e...
Códigos
CIE G114
Orphanet 320360
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica pura ligada al cromosoma X
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 320332
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica tipo 2
Es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada principalmente por marcha espástica y disfunción autonómica. Cuando están presentes síntomas adicionales del sistema nervi...
Códigos
CIE G114
OMIM 312920
Orphanet 99015
Ministerio 1375
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica tipo 7
Es una forma de ataxia espástica hereditaria caracterizada, generalmente, por un inicio en la edad adulta (pero que puede debutar entre los 10 y los 72 años de edad) de debilidad y...
Códigos
CIE G114
Orphanet 99013
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica tropical
Es una mieloneuropatía sistémica crónica inflamatoria mediada por el sistema inmunitario, más frecuente en mujeres que en hombres. Por lo general, se presenta en la edad adulta con...
Códigos
CIE G041
Orphanet 289326
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraparesia espástica-atrofia óptica-neuropatía y trastornos relacionados
Es un grupo de enfermedades neurodegenerativas, genéticas y poco frecuentes, caracterizadas por un inicio en la lactancia o la infancia de paraparesia espástica progresiva (con hit...
Códigos
Orphanet 431320
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Paraplejía espástica autosómica tipo 58
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 58, es un subtipo complejo y poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio variable de espastici...
Códigos
CIE G114
Orphanet 397946
- Actualización
- 29/05/2026