Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Pie zambo familiar por microduplicación 17q23.1q23.2
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q668
Orphanet 238578
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pie zambo familiar por una microdeleción 5q31
Está enfermedad se describe en Pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q668
Orphanet 293144
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pie zambo por una mutación puntual en el gen PITX1
Está enfermedad se describe en Pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q668
Orphanet 293150
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Piebaldismo
El piebaldismo es un trastorno raro y congénito de la pigmentación de la piel que se caracteriza por la presencia de áreas de la piel hipopigmentadas y despigmentadas (leucoderma)...
Códigos
CIE E703
OMIM 172800
Orphanet 2884
Ministerio 1395
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pili bifurcati
Es una displasia transitoria poco frecuente del eje del cabello caracterizada por una duplicación segmentaria del mismo: una ramificación genera dos ramas paralelas que se fusionan...
Códigos
CIE L678
Orphanet 720
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pili gemini
Pili gemini define una situación en la que la punta de la papila del folículo piloso se divide en la fase anágena, dando lugar al crecimiento de dos tallos pilosos que emergen a tr...
Códigos
CIE L678
Orphanet 79492
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pili torti
El pilo torti es una anomalía del tallo del pelo que se caracteriza por un pelo liso que se retuerce a intervalos irregulares. El pelo es normal al nacimiento pero progresivamente...
Códigos
CIE Q841
Orphanet 2889
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pilomatrixoma
Es un tumor benigno poco frecuente derivado de las células pilosas que se desarrolla mayoritariamente en adultos jóvenes (por lo general antes de los 20 años de edad). Se caracteri...
Códigos
CIE D233
Orphanet 91414
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pineoblastoma
El pineoblastoma es un tumor neuroectodérmico primitivo supratentorial (PNETs) de tipo maligno, poco frecuente, hallado principalmente en niños (menos del 10% de los casos se prese...
Códigos
CIE C753
Orphanet 251909
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pineocitoma
El pineocitoma es la forma menos agresiva de los tumores del parénquima pineal. Se manifiesta con síntomas como el síndrome de Parinaud (un grupo de anomalías en el movimiento ocul...
Códigos
CIE D445
Orphanet 251912
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pioderma gangrenoso
Es una dermatosis neutrofílica inflamatoria principalmente estéril caracterizada por ulceraciones cutáneas recurrentes con un exudado mucopurulento o hemorrágico. (INSERM; ORPHANET...
Códigos
CIE L88
Orphanet 48104
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pioderma gangrenoso ampolloso
Es un subtipo poco frecuente de pioderma gangrenoso caracterizado por vesículas agrupadas que se diseminan rápidamente y confluyen formando grandes ampollas que evolucionan hacia ú...
Códigos
CIE L88
Orphanet 538869
- Actualización
- 29/05/2026