Enfermedad huérfana Pie zambo familiar por microduplicación 17q23.1q23.2 #7091 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q668 Orphanet 238578 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pie zambo familiar por una microdeleción 5q31 #8071 Está enfermedad se describe en Pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores (INSERM; ORPHANET) CIE Q668 Orphanet 293144 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pie zambo por una mutación puntual en el gen PITX1 #8072 Está enfermedad se describe en Pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores (INSERM; ORPHANET) CIE Q668 Orphanet 293150 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Piebaldismo #2153 El piebaldismo es un trastorno raro y congénito de la pigmentación de la piel que se caracteriza por la presencia de áreas de la piel hipopigmentadas y despigmentadas (leucoderma)... CIE E703 OMIM 172800 Orphanet 2884 Ministerio 1395 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pili bifurcati #640 Es una displasia transitoria poco frecuente del eje del cabello caracterizada por una duplicación segmentaria del mismo: una ramificación genera dos ramas paralelas que se fusionan... CIE L678 Orphanet 720 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pili gemini #3433 Pili gemini define una situación en la que la punta de la papila del folículo piloso se divide en la fase anágena, dando lugar al crecimiento de dos tallos pilosos que emergen a tr... CIE L678 Orphanet 79492 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pili torti #2157 El pilo torti es una anomalía del tallo del pelo que se caracteriza por un pelo liso que se retuerce a intervalos irregulares. El pelo es normal al nacimiento pero progresivamente... CIE Q841 Orphanet 2889 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pilomatrixoma #3900 Es un tumor benigno poco frecuente derivado de las células pilosas que se desarrolla mayoritariamente en adultos jóvenes (por lo general antes de los 20 años de edad). Se caracteri... CIE D233 Orphanet 91414 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pineoblastoma #7300 El pineoblastoma es un tumor neuroectodérmico primitivo supratentorial (PNETs) de tipo maligno, poco frecuente, hallado principalmente en niños (menos del 10% de los casos se prese... CIE C753 Orphanet 251909 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pineocitoma #7301 El pineocitoma es la forma menos agresiva de los tumores del parénquima pineal. Se manifiesta con síntomas como el síndrome de Parinaud (un grupo de anomalías en el movimiento ocul... CIE D445 Orphanet 251912 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pioderma gangrenoso #2763 Es una dermatosis neutrofílica inflamatoria principalmente estéril caracterizada por ulceraciones cutáneas recurrentes con un exudado mucopurulento o hemorrágico. (INSERM; ORPHANET... CIE L88 Orphanet 48104 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pioderma gangrenoso ampolloso #10316 Es un subtipo poco frecuente de pioderma gangrenoso caracterizado por vesículas agrupadas que se diseminan rápidamente y confluyen formando grandes ampollas que evolucionan hacia ú... CIE L88 Orphanet 538869 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico