Enfermedad huérfana Pentalogía de Cantrell #1093 Es un síndrome polimalformativo congénito, letal, caracterizado por la presencia de 5 malformaciones principales: defectos de la línea media en la pared abdominal supraumbilical, d... CIE Q897 OMIM 313850 Orphanet 1335 Ministerio 1633 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pentasomía X #7 La pentasomía X es una anomalía de los cromosomas sexuales causada por la presencia de tres cromosomas X adicionales en las mujeres (49, XXXXX en lugar de 46, XX). (INSERM; ORPHANE... CIE Q971 Orphanet 11 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pentosuria #2123 La pentosuria es un error congénito del metabolismo que se caracteriza por la excreción de 1 a 4 g. de pentosa L-xilulosa en la orina por día. (INSERM; ORPHANET) CIE E748 Orphanet 2843 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pequeño cromosoma X en anillo #4369 Es una anomalía estructural del cromosoma X poco frecuente, con fenotipo muy variable, caracterizada fundamentalmente por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla... CIE Q998 Orphanet 96201 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Perforación intestinal espontánea #10804 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 645793 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Pericarditis recurrente idiopática #7236 La pericarditis recurrente idiopática, es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente que se define en base a la presencia de inflamación pericárdica recurrente de origen desconoci... CIE I092 Orphanet 251307 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Perineurioma #3508 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 85102 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Perineurioma esclerótico #5356 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D361 Orphanet 100001 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Perineurioma extraneural #5357 Es un tumor poco frecuente de los nervios craneales y espinales que se origina en la lámina nerviosa periférica y se compone exclusiva- o predominantemente de células que muestran... CIE D361 Orphanet 100002 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Perineurioma intraneural #5358 Es un tumor poco frecuente de los nervios craneales y espinales que se origina en la vaina nerviosa periférica y se compone exclusiva- o predominantemente de células que muestran d... CIE D361 Orphanet 100003 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Perineurioma reticular #5355 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D361 Orphanet 100000 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Perineuritis óptica idiopática #10052 Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por enfermedad inflamatoria orbitaria idiopática en la que el tejido diana específico es la vaina del nervio óptico. Los paci... CIE H050 Orphanet 499107 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico