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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Pioderma gangrenoso clásico

#10314

Es un subtipo de pioderma gangrenoso poco frecuente, caracterizado por úlceras asépticas, dolorosas, aisladas o múltiples, rápidamente progresivas, que presentan bordes sobreelevad...

CIE L88
Orphanet
538863
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pioderma gangrenoso pustuloso

#10315

Es un subtipo poco frecuente de pioderma gangrenoso caracterizado por múltiples pústulas estériles dolorosas con un halo eritematoso periférico, que ocurre predominantemente en el...

CIE L88
Orphanet
538866
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pioderma gangrenoso vegetante

#10317

Es un subtipo poco frecuente de pioderma gangrenoso caracterizado por una placa ulcerada, eritematosa y aislada que carece del borde violáceo típico del pioderma gangrenoso clásico...

CIE L88
Orphanet
538872
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Piomiositis

#683

La piomiositis (PM) es una rara infección bacteriana primaria del músculo esquelético, generalmente derivada de una diseminación hemática o debida a una lesión muscular, y se carac...

CIE M600
Orphanet
764
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4956

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Eliptocitosis hereditaria (INSERM; ORPHANET)

CIE D581
Orphanet
98867
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pitiriasis rubra pilaris

#2164

La pitiriasis rubra pilaris es una patología papuloescamosa crónica, poco frecuente y de etiología desconocida, caracterizada por la presencia de pápulas foliculares pequeñas, plac...

CIE L440 OMIM 173200
Orphanet
2897
Ministerio
1398
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pituicitoma

#7271

Es un tumor glial poco frecuente que se origina a partir de los pituicitos, células gliales especializadas de la neurohipófisis, y que está caracterizado por una masa selar o supra...

CIE C719
Orphanet
251623
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Plasmacitoma

#3641

Es un trastorno caracterizado por una masa localizada de células plasmáticas monoclonales neoplásicas que representa aproximadamente el 5% de todas las neoplasias de células plasmá...

CIE C902
Orphanet
86855
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9697

Es una enfermedad cutánea adquirida poco frecuente caracterizada por la proliferación benigna de células plasmáticas maduras junto con una tríada típica de lesiones cutáneas, hiper...

CIE L986
Orphanet
451602
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Pleonosteosis

#2167

La pleonosteosis se caracteriza por: pulgares anchos y deformes y hallux valgus (o «juanete»), contractura en flexión de las articulaciones interfalángicas, limitaciones generaliza...

CIE Q688
Orphanet
2900
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026