Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Pioderma gangrenoso clásico
Es un subtipo de pioderma gangrenoso poco frecuente, caracterizado por úlceras asépticas, dolorosas, aisladas o múltiples, rápidamente progresivas, que presentan bordes sobreelevad...
Códigos
CIE L88
Orphanet 538863
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pioderma gangrenoso pustuloso
Es un subtipo poco frecuente de pioderma gangrenoso caracterizado por múltiples pústulas estériles dolorosas con un halo eritematoso periférico, que ocurre predominantemente en el...
Códigos
CIE L88
Orphanet 538866
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pioderma gangrenoso vegetante
Es un subtipo poco frecuente de pioderma gangrenoso caracterizado por una placa ulcerada, eritematosa y aislada que carece del borde violáceo típico del pioderma gangrenoso clásico...
Códigos
CIE L88
Orphanet 538872
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Piomiositis
La piomiositis (PM) es una rara infección bacteriana primaria del músculo esquelético, generalmente derivada de una diseminación hemática o debida a una lesión muscular, y se carac...
Códigos
CIE M600
Orphanet 764
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Piropoiquilocitosis hereditaria
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Eliptocitosis hereditaria (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D581
Orphanet 98867
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pitiriasis rubra pilaris
La pitiriasis rubra pilaris es una patología papuloescamosa crónica, poco frecuente y de etiología desconocida, caracterizada por la presencia de pápulas foliculares pequeñas, plac...
Códigos
CIE L440
OMIM 173200
Orphanet 2897
Ministerio 1398
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pituicitoma
Es un tumor glial poco frecuente que se origina a partir de los pituicitos, células gliales especializadas de la neurohipófisis, y que está caracterizado por una masa selar o supra...
Códigos
CIE C719
Orphanet 251623
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Plasmacitoma
Es un trastorno caracterizado por una masa localizada de células plasmáticas monoclonales neoplásicas que representa aproximadamente el 5% de todas las neoplasias de células plasmá...
Códigos
CIE C902
Orphanet 86855
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Plasmacitoma extramedular de tejidos blandos
Está enfermedad se describe en Plasmacitoma (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C902
Orphanet 100022
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Plasmacitoma primario del hueso
Está enfermedad se describe en Plasmacitoma (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C903
Orphanet 100021
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Plasmocitosis cutánea primaria
Es una enfermedad cutánea adquirida poco frecuente caracterizada por la proliferación benigna de células plasmáticas maduras junto con una tríada típica de lesiones cutáneas, hiper...
Códigos
CIE L986
Orphanet 451602
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Pleonosteosis
La pleonosteosis se caracteriza por: pulgares anchos y deformes y hallux valgus (o «juanete»), contractura en flexión de las articulaciones interfalángicas, limitaciones generaliza...
Códigos
CIE Q688
Orphanet 2900
- Actualización
- 29/05/2026