Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno respiratorio congénito poco frecuente caracterizado por una acusada dilatación de la tráquea y los bronquios proximales que provoca problemas en el aclaramiento de las secreciones de las vías respiratorias e infecciones recu...

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un fenotipo facial distintivo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, enfermedad de Hirschsprung (EH) y malformaciones congénitas variables. (INSERM; O...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Mowat-Wilson (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Mowat-Wilson (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome epiléptico genético y poco frecuente caracterizado por alopecia congénita, epilepsia de inicio temprano, discapacidad intelectual y retraso del habla. Este síndrome también asocia talla alta, retraso del desarrollo óseo y ano...

El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por fiebre recurrente (con malestar y escalofríos), erupción cutánea recurrente tipo...

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por fibrosis quística, gastritis asociada a Helicobacter pylori, deficiencia de folato, anemia megaloblástica y discapacidad intelectual. No se han descrito nuevos casos en la literatu...

Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por osteonecrosis espontánea del navicular tarsal de inicio en el adulto. Los pacientes se presentan con dolor crónico en la parte media y trasera del pie, inflamación y dolor a la palpaci...

El síndrome de Muenke es una craneosinostosis sindrómica con una variabilidad fenotípica significativa, por lo general caracterizado por sinostosis coronal, retrusión mediofacial, estrabismo, pérdida auditiva y retraso del desarrollo. (INSE...

El síndrome de muerte súbita del lactante con disgenesia de los testículos (SIDDT) es una enfermedad letal en niños con disgenesia de los testículos. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de cáncer de colon hereditario no polipósico caracterizada por el desarrollo de una neoplasia sebácea cutánea y al menos una neoplasia visceral, más frecuentemente un carcinoma gastrointestinal. Los tumores malignos suelen ser...

Es un defecto poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por retraso del crecimiento y manifestaciones multiorgánicas. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por talla baja, dismorfia facial distintiva, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia muscular, restricción de la movilidad articular, hipoacusia y...

El síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (NFJ) es una rara displasia ectodérmica que afecta la piel, glándulas sudoríparas, uñas y dientes. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de malformaciones congénitas caracterizado por disostosis mandibulofacial (hipoplasia malar, micrognatia, malformaciones del oído externo) y defectos preaxiales de las extremidades variables. (INSERM; ORPHANET)