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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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10,844

Con código ministerio

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Quiste de la bolsa de Blake

#4995

El quiste de la bolsa de Blake es una malformación quística no sindrómica de la fosa posterior, por lo general benigna, caracterizada por un ensanchamiento de la línea media del ve...

CIE Q031
Orphanet
98922
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#5817

El quiste del conducto nasolagrimal describe un quiste congénito uni- o bilateral del conducto nasolagrimal, casi siempre asociado a un dacriocistocele, que se presenta con mayor f...

CIE H046
Orphanet
141083
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#4167

Es una forma hereditaria de quiste del conducto tirogloso (QCT) muy poco frecuente caracterizada por una masa de hasta 3 cm de diámetro localizada en la línea media del cuello. (IN...

CIE Q892
Orphanet
93953
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste dermoide cervical

#5809

El quiste dermoide cervical es una neoplasia cutánea benigna poco frecuente que contiene un epitelio queratinizado y derivados dérmicos, tales como folículos pilosos, glándulas seb...

CIE Q188
Orphanet
141046
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste dermoide facial

#5810

El quiste dermoide facial es una neoplasia cutánea benigna poco frecuente que contiene un epitelio queratinizado y derivados dérmicos, tales como folículos pilosos, glándulas sebác...

CIE Q188
Orphanet
141051
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste dermoide nasal

#5821

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por un quiste dermoide a lo largo del dorso nasal o la glabela, recubierto por epitelio escamoso queratinizad...

CIE Q188
Orphanet
141103
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#7746

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central definida por la presencia de un quiste subaracnoideo, supratentorial, interventricular o intraespinal y, en ocasione...

CIE G930
Orphanet
269197
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste laríngeo congénito

#5827

Es una anomalía poco frecuente de la laringe caracterizada por un quiste que afecta a zonas de la laringe o supraglóticas, tales como la epiglotis y la vallécula. El momento y la g...

CIE Q318
Orphanet
141124
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste neuroentérico

#7725

Es una malformación no sindrómica, congénita y poco frecuente, del canal neuroentérico, de la médula espinal y de la columna caracterizada por una masa quística intra-espinal, pred...

CIE Q068
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268865
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste o fístula auricular

#5863

Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente, caracterizada por la presencia de un tracto sinusal o quiste, generalmente unilateral, ubicado cerca del pabellón auditivo...

CIE Q181
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155838
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Quiste onfalo-mesentérico

#442

Es una malformación no sindrómica y poco frecuente de la pared abdominal o diafragmática, que consiste en un remanente del conducto onfalomesentérico, caracterizado por epitelio cu...

CIE Q430
Orphanet
490
Ministerio
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29/05/2026