Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Queratodermia palmoplantar no epidermolítica
Es una queratodermia palmoplantar difusa, aislada y poco frecuente, caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar difusa, homogénea, de moderada a gruesa, amarillenta (que se exti...
Códigos
CIE Q828
OMIM 600231
Orphanet 2337
Ministerio 1453
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal aislada
Es una queratodermia palmoplantar hereditaria poco frecuente caracterizada por lesiones hiperqueratósicas focales en palmas y plantas. El examen histopatológico revela hiperquerato...
Códigos
CIE L988
Orphanet 448264
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queratodermia palmoplantar papulosa marginal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 307995
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queratodermia palmoplantar punctata
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 307967
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queratodermia palmoplantar punctata aislada
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 2338
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queratodermia palmoplantar punctata tipo 1
Es una enfermedad cutánea hereditaria poco frecuente caracterizada por hiperqueratosis epidérmica papular/puntiforme de distribución irregular en las palmas de las manos y las plan...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 79501
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queratodermia palmoplantar punctata tipo 2
Es un tipo de queratodermia palmoplantar punctata aislada hereditaria, caracterizada por múltiples proyecciones hiperqueratósicas asintomáticas, firmes, de 1 a 2 mm de longitud (qu...
Códigos
CIE Q828
OMIM 175860
Orphanet 79502
Ministerio 1423
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queratodermia palmoplantar tipo Nagashima
Es una queratodermia palmoplantar difusa aislada autosómica recesiva poco frecuente, que se caracterizada por queratodermia palmoplantar transgresiva y no progresiva que se parece...
Códigos
CIE Q828
OMIM 615598
Orphanet 140966
Ministerio 1098
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queratodermia palmoplantar transgrediens y progrediens
Es una queratodermia palmoplantar difusa, aislada y poco frecuente, caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar moderada a grave, de color amarillento-rojizo, que se extiende ha...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 495
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queratoendotelitis fugaz hereditaria
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 647815
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queratopatía climática en gotas
Es una distrofia corneal superficial poco frecuente caracterizada por opacidad progresiva de las capas corneales más superficiales. El examen con lámpara de hendidura revela típica...
Códigos
CIE H184
Orphanet 98958
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Queratopatía neurotrófica
La queratopatía neurotrófica es una enfermedad degenerativa de la córnea poco frecuente caracterizada por una reducción o pérdida de la sensibilidad corneal que puede ser asintomát...
Códigos
CIE H162
Orphanet 137596
- Actualización
- 29/05/2026