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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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Con código ministerio

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es una queratodermia palmoplantar difusa, aislada y poco frecuente, caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar difusa, homogénea, de moderada a gruesa, amarillenta (que se exti...

CIE Q828 OMIM 600231
Orphanet
2337
Ministerio
1453
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
307995
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8403

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
307967
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
2338
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad cutánea hereditaria poco frecuente caracterizada por hiperqueratosis epidérmica papular/puntiforme de distribución irregular en las palmas de las manos y las plan...

CIE Q828
Orphanet
79501
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tipo de queratodermia palmoplantar punctata aislada hereditaria, caracterizada por múltiples proyecciones hiperqueratósicas asintomáticas, firmes, de 1 a 2 mm de longitud (qu...

CIE Q828 OMIM 175860
Orphanet
79502
Ministerio
1423
Actualización
29/05/2026

Es una queratodermia palmoplantar difusa aislada autosómica recesiva poco frecuente, que se caracterizada por queratodermia palmoplantar transgresiva y no progresiva que se parece...

CIE Q828 OMIM 615598
Orphanet
140966
Ministerio
1098
Actualización
29/05/2026
#5015

Es una distrofia corneal superficial poco frecuente caracterizada por opacidad progresiva de las capas corneales más superficiales. El examen con lámpara de hendidura revela típica...

CIE H184
Orphanet
98958
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Queratopatía neurotrófica

#5635

La queratopatía neurotrófica es una enfermedad degenerativa de la córnea poco frecuente caracterizada por una reducción o pérdida de la sensibilidad corneal que puede ser asintomát...

CIE H162
Orphanet
137596
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026