Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La queratosis folicular espinulosa decalvante es una genodermatosis poco frecuente que se produce durante la infancia o la niñez, afectando predominantemente a varones y caracteriz...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es un tipo supurativo e inflamatorio poco frecuente de tiña capitis, una infección de la piel causada por hongos del género Trichophyton o Microsporum, que afecta predominantemente...

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29/05/2026

El querubismo es una enfermedad genética fibroósea autolimitada rara de la infancia y la adolescencia que se caracteriza por varios grados de crecimiento anómalo bilateral progresi...

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29/05/2026

Es una afección neonatal, poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por el acúmulo de quilo en el espacio pleural que conduce a distrés respiratorio, malnutrición y comp...

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29/05/2026

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por dos conjuntos haploides diferentes de cromosomas maternos y paternos y fenotipo variable, desde genitales mas...

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29/05/2026

Es un tipo extremadamente poco frecuente de encondromatosis de inicio muy temprano (desde el periodo neonatal y la lactancia) caracterizado por múltiples encondromas simétricos con...

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29/05/2026

Es un trastorno caracterizado por quistes extraparenquimatosos con retención intraaracnoidea de líquido de composición similar a la del líquido cefalorraquídeo. Suelen ser asintomá...

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29/05/2026

Es una malformación congénita que resulta de un brote anómalo del intestino anterior y que se encuentra con mayor frecuencia en el mediastino. (INSERM; ORPHANET)

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29/05/2026

Es una enfermedad del tracto biliar poco frecuente caracterizada por dilatación quística o fusiforme congénita de los conductos biliares intra- y/o extrahepáticos. Las mujeres se v...

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29/05/2026

El quiste de duplicación entérico de la lengua es una malformación otorrinolaringológica extremadamente infrecuente que se produce durante la embriogénesis temprana y que está cara...

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29/05/2026

Es una malformación esofágica poco frecuente, congénita y no sindrómica, caracterizada por masas quísticas tubulares o esféricas que presentan una doble capa de músculo liso circun...

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29/05/2026