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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es un trastorno poco frecuente de pérdida de fosfato renal autosómico recesivo caracterizado por hipofosfatemia de inicio en la infancia que se manifiesta clínicamente con raquitis...

Códigos

CIE E833 Orphanet 289176
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

RASopatías

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 536391
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación urogenital no sindrómica poco frecuente, caracterizada por una alta incidencia familiar de flujo de orina retrógrado desde la vejiga hacia el uréter y, a veces,...

Códigos

CIE N137 Orphanet 289365
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 263708
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor beta de hormon...

Códigos

CIE E078 Orphanet 165994
Actualización
29/05/2026