Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por displasia esclerosante que afecta las regiones diafisaria y metafisaria de los huesos largos, así como al cráneo y a los metacarpianos, acompañada de alteraciones cutáneas...

Es una enfermedad rara adquirida de la neurona motora, que se caracteriza por una debilidad unilateral inicial en los músculos intrínsecos de la mano que finalmente se extiende al miembro opuesto (con una distribución asimétrica) y que tien...

Es una enfermedad urogenital poco frecuente caracterizada por una retención urinaria crónica inexplicable de más de 1 litro de orina estéril en el catéter, vejiga neurógena con pérdida de la necesidad de orinar e incontinencia de esfuerzo....

Es una displasia frontonasal poco frecuente caracterizada por una hendidura media del labio superior (HML), pólipos en la línea media de la piel de la cara y de la mucosa nasal, y lipomas de cuerpo calloso. También se observa hipertelorismo...

El síndrome de Pallister-Hall (PHS), es un trastorno malformativo pleiotrópico y con un patrón de transmisión autosómico dominante, caracterizado por hamartoma hipotalámico, disfunción hipofisaria, epiglotis bífida, polidactilia y, con meno...

El síndrome del pañal azul es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por hipercalcemia con nefrocalcinosis e indicanuria. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno hematológico, genético poco frecuente, que se caracteriza por fallo progresivo de las tres líneas de la médula ósea (con hipocelularidad), retraso del desarrollo psicomotor con discapacidad cognitiva y microcefalia. También...

El síndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) es una displasia ectodérmica rara caracterizada por una queratodermia palmoplantar asociada a una periodontitis de inicio temprano. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por la presencia de paquigiria difusa y quistes aracnoideos, retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual. También se asocian crisis (que pueden ser de ausenc...

Es un trastorno autosómico recesivo extremadamente poco frecuente caracterizado por parálisis facial bilateral con facies en máscara, pérdida auditiva neurosensorial, rasgos dismórficos (retrusión del tercio medio facial, orejas de implanta...

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por parálisis congénita y permanente de las cuerdas vocales, que provoca un grave estridor laríngeo congénito, asociado a discapacidad intelectual...

Es una forma del síndrome de parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de inicio tardío, caracterizada por una patología PSP-Tau subyacente, que no se ajusta a la presentación clásica de la PSP...

La parálisis supranuclear progresiva clásica, también conocida como síndrome de Richardson, es la variante clínica más frecuente de la parálisis supranuclear progresiva (PSP; ver este término), una enfermedad neurodegenerativa rara de inici...

La PSP-acinesia pura con congelación de la marcha (PSP-APC) es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP; ver este término), una enfermedad neurodegenerativa rara de inicio tardío. (INSERM; ORPHANET)

Es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de inicio tardío, caracterizada por una presentación inicial de un trastorno aislado del habla y del lenguaje (apraxia de...