Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microdeleción 8q21.11 (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de origen genético poco frecuente con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o hiperfalangia caracterizado por anomalías de duplicación tales como pulgares trifalángicos, duplicación de las falanges de otros...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de hemimelia tibial-polisindactilia-pulgar trifalángico (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad inmunitaria autosómica recesiva muy poco frecuente caracterizada por aplasia del pulgar, talla baja con anomalías esqueléticas e inmunodeficiencia combinada descrita en tres hermanos de dos familias posiblemente relacionad...

Es un tipo de artrogriposis caracterizada por paladar hendido congénito, microcefalia, craneostenosis y artrogriposis (limitación de la extensión de los codos, pulgares flexionados y aducidos, camptodactilia y pie equinovaro). Otras caracte...

Es una discapacidad intelectual sindrómica, de origen genético y poco frecuente caracterizada por las siguientes manifestaciones de carácter congénito y no-progresivo: marcada hipotonía central, retraso psicomotor y discapacidad intelectual...

Es una enfermedad del ritmo cardíaco poco frecuente y de origen genético caracterizada por un intervalo QTc corto en el electrocardiograma de superficie (ECG) con un riesgo elevado de síncope o muerte súbita como consecuencia de una arritmi...

Es un grupo poco frecuente de enfermedades genéticas del ritmo cardíaco caracterizado por una prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma (ECG) basal y por un riesgo elevado de arritmias potencialmente mortales. (INSERM; ORPHANET...

Es un síndrome caracterizado por la asociación de queratodermia palmoplantar difusa y acrocianosis. Se ha descrito en ocho miembros de una misma familia y en dos casos esporádicos. En los casos familiares, el modo de herencia seguía un patr...

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un engrosamiento de la piel de las palmas y plantas de los pies, restringida a áreas de presión y/o fricción (queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica), y por una leucoqu...

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por queratodermia palmoplantar de inicio en la infancia asociada a polineuropatía sensitivo-motora de inicio tard...

Es un tipo de queratodermia palmoplantar punctata, genética y poco frecuente, caracterizada por queratodermia discreta, focal y punctata en las palmas de las manos y las plantas de los pies y/o parálisis espástica lentamente progresiva, con...

Es un síndrome caracterizado por reversión del sexo en varones con un cariotipo 46, XX (SRY-negativo), hiperqueratosis palmoplantar y predisposición al carcinoma de células escamosas. Hasta la fecha se han descrito cinco casos (cuatro de lo...

Es un trastorno de queratinización caracterizado por queratodermia palmoplantar focal o difusa. Se observa una distribución parcheada, más marcada en las áreas tenar e hipotenar y en los arcos plantares. La enfermedad se manifiesta en la la...

Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por queratosis folicular generalizada, talla baja extrema proporcionada y atrofia cerebral. Otros hallazgos adicionales observados son alopecia (de...