Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome branquio-oculo-facial
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente y de herencia dominante, que se caracteriza por un fenotipo clínico muy variable que afecta a los tres sistemas pri...
Códigos
CIE Q188
OMIM 113620
Orphanet 1297
Ministerio 1552
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome branquio-ótico
El síndrome branquio-ótico es un síndrome genético de múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, que se caracteriza por anomalías del segundo arco branquial (quistes y fístula...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 52429
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome BRESEK
El retraso mental ligado al X de tipo Reish se caracteriza por anomalías del cerebro, déficit intelectual grave, displasia ectodérmica, deformaciones esqueléticas (anomalías verteb...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 85284
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome C
El síndrome C es un síndrome raro de anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual caracterizado por sinostosis de la sutura metópica que produce la típica forma de fre...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1308
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome CACH
Se trata de una leucoencefalopatía identificada en base a criterios clínicos y de resonancia magnética. Clásicamente, esta enfermedad se caracteriza por: (1) un inicio entre los 2...
Códigos
CIE E752
OMIM 603896
Orphanet 135
Ministerio 1553
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome CACH congénito o infantil temprano
Está enfermedad se describe en Síndrome CACH (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 157713
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome CACH infantil tardío
Está enfermedad se describe en Síndrome CACH (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 157716
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome CACH, forma adulta o juvenil
Está enfermedad se describe en Síndrome CACH (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 157719
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome CAMFAK
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome COFS (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1317
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome CAMOS
Es un trastorno caracterizado por la asociación de ataxia congénita no progresiva, grave discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías estructurales de los vasos de la piel....
Códigos
CIE G111
OMIM 606937
Orphanet 83472
Ministerio 1554
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome CANDLE
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome autoinflamatorio asociado al proteosoma (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D898
OMIM 256040
Orphanet 325004
Ministerio 258
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome CANOMAD
Es una polineuropatía crónica poco frecuente causada por el sistema inmunitario caracterizada por una neuropatía incapacitante progresiva con grave alteración de la marcha debida f...
Códigos
CIE G618
Orphanet 71279
- Actualización
- 29/05/2026