Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

El síndrome de sinostosis múltiple (MSS) es un trastorno óseo del desarrollo poco frecuente caracterizado por sinfalangismo proximal de los dedos de las manos y/o de los pies, a menudo asociado con la fusión de las articulaciones de la colu...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cohen (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome extremadamente poco frecuente caracterizado por la asociación de sinostosis radioulnar con microcefalia, escoliosis, talla baja y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome muy poco frecuente descrito hasta la fecha en 4 pacientes. Los hallazgos clínicos incluyen sinostosis radiocubital congénita unilateral, hipotonía generalizada, retraso en el desarrollo y rasgos faciales dismórficos (cara ala...

Es un síndrome caracterizado por la asociación de la fusión proximal del cúbito y el radio con trombocitopenia amegacariocítica congénita. Hasta la fecha, se ha descrito menos de 10 casos. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico d...

Es una enfermedad sistémica autoinmune poco frecuente caracterizada por una disfunción glandular exocrina que evoluciona predominantemente a queratoconjuntivitis seca y xerostomía, aunque también afecta a las glándulas exocrinas de la piel,...

Es un trastorno neurocutáneo poco frecuente causado por un error innato del metabolismo lipídico y caracterizado por ictiosis congénita, discapacidad intelectual y espasticidad. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) se caracteriza por la presencia de anomalías congénitas múltiples, discapacidad intelectual y problemas de comportamiento. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por afectación cognitiva de gravedad variable, alteraciones de la conducta y trastornos del sueño. Los pacientes presentan características físicas distint...

El síndrome de Sneddon (SS) es una rara vasculopatía trombótica no inflamatoria caracterizada por una combinación de enfermedad cerebrovascular y livedo en racimos. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una anomalía cromosómica poco frecuente, consistente en una trisomía/tetrasomía parcial, caracterizada por dismorfia facial (rostro delgado y alargado, frente prominente, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz prominente con p...