Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento con afectación esquelética caracterizado por un hábito corporal alto y delgado y múltiples manifestaciones esqueléticas, como escoliosis, macrodactilia en los primeros dedos del pie, aracnod...

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por talla alta postnatal con manos y pies largos, escoliosis, rasgos faciales dismórficos distintivos (frente prominente, prop...

Es un trastorno multisistémico de origen genético y poco frecuente caracterizado por rasgos faciales característicos con macrocefalia, sobrecrecimiento excesivo en la lactancia, discapacidad intelectual y trastornos de conducta, incluyendo...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento asociado a PIK3CA caracterizado por un sobrecrecimiento segmentario y progresivo que afecta principalmente al tejido adiposo o a una mezcla de tejido adiposo y fibroso, con distintos grados...

El síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos es un síndrome polimalformativo, genético y poco frecuente, caracterizado por el sobrecrecimiento segmentario, progresivo, proporcionado,...

Es un síndrome poco frecuente de sobrecrecimiento con afectación esquelética caracterizada por la aparición pre- o posnatal de sobrecrecimiento, edad ósea acelerada en la lactancia y la infancia temprana, talla alta, sobrecrecimiento óseo d...

Es un síndrome de sobrecrecimiento poco frecuente que se caracteriza por estatura alta, dificultades del aprendizaje y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad hepática poco frecuente caracterizada por el solapamiento de colangitis biliar primaria y/o colangitis esclerosante primaria con hepatitis autoinmune, definida por la presencia de al menos dos de los tres criterios bioquím...

Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples de origen genético caracterizado por el solapamiento de varios rasgos clínicos típicos del síndrome de Bohring-Opitz y del síndrome de Crisponi o síndrome de sudoración inducid...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma intermedia del síndrome de Stevens-Johnson/espectro de necrólisis epidérmica tóxica caracterizada por la destrucción y el desprendimiento del epitelio de la piel, que afecta al 10-29% de la superficie corporal, y de las membran...