Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente caracterizada por la presencia de signos y síntomas sugestivos de una enfermedad autoinmune sistémica que no cumplen con los criterios de clasificación existentes. Las principales manife...

Es un trastorno neoplásico poco frecuente caracterizado por masas metastásicas benignas que aumentan de tamaño y número después de la quimioterapia para tumores de células germinales no seminomatosos de testículo u ovario. Puede presentarse...

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual (DSD) asociado con un cariotipo 46, XX y caracterizado por genitales externos masculinos de lo normales a atípicos con una deficiencia de testosterona asociada. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome DEND es una forma muy rara, generalmente grave, de diabetes mellitus neonatal (DMN, consulte este término) que se caracteriza por la tríada de retraso del desarrollo, epilepsia y diabetes neonatal. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Frank-Ter Haar (INSERM; ORPHANET)

El síndrome diencefálico (SD) es una condición poco frecuente caracterizada por emaciación profunda y falta de crecimiento (con una ingesta calórica normal y crecimiento lineal normal), estados de hiperalerta, hiperquinesia y euforia, en pr...

Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por hipodontia en la dentición primaria o permanente y displasia ungueal que se manifiesta como uñas distróficas en los pies y las manos y placas ungueales planas y delgadas. Otros s...

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome DOORS (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por parálisis de la mirada horizontal, sordera neurosensorial, hipoventilación central, retraso psicomotor y discapacidad intelectual, descrito en descendientes...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples y discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial (sordera), onicodistrofia, osteodistrofia, discapacidad intelectual de leve a grave y crisis epilép...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una enfermedad poco frecuente de origen genético caracterizada por la asociación de epilepsia, ataxia, discapacidad auditiva neurosensorial y tubulopatía renal. Debuta en el periodo de lactancia con convulsiones generalizadas, disfunción...

Es un trastorno ocular autosómico de herencia dominante poco frecuente que representa una constelación de hallazgos oculares que incluye cataratas de inicio temprano o congénitas, adelgazamiento del estroma corneal, queratocono de inicio te...

El síndrome EEC es un trastorno genético del desarrollo caracterizado por: ectrodactilia, displasia ectodérmica, y hendiduras orofaciales (labio leporino/paladar hendido). (INSERM; ORPHANET)