Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia mesomélica-fisura palatina-camptodactilia
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por acortamiento mesomélico y arqueamiento de las extremidades, camptodactilia, hoyuelos en la piel y paladar hendido con retrognatia e...
Códigos
CIE Q788
Orphanet 2631
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia metafisaria cubital
La displasia metafisaria cubital es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia de la metáfisis cubital distal, así como displasia metacarpiana/metatarsi...
Códigos
CIE Q785
Orphanet 1837
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia metafisaria-hipoplasia maxilar-braquidactilia
Es un síndrome caracterizado por displasia metafisaria asociada a talla baja y dismorfia facial (nariz picuda, surco nasolabial corto, labios finos, hipoplasia maxilar, dientes ama...
Códigos
CIE Q778
Orphanet 2504
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia ósea similar a Larsen-talla baja
El síndrome de displasia ósea similar a Larsen - talla baja es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por un fenotipo similar a Larsen que incluye luxaciones con...
Códigos
CIE Q748
Orphanet 2370
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia ósea terminal-defectos pigmentarios
Es un síndrome caracterizado por malformación de manos y pies, lesiones cutáneas pigmentadas en cara y cuero cabelludo y fibromatosis digital. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q872
OMIM 300244
Orphanet 88630
Ministerio 696
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia pélvica-pseudoartrogriposis de las extremidades inferiores
Es un síndrome poco frecuente de disostosis de origen genético caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino, talla baja (con reducción del segmento inferior), contrac...
Códigos
CIE Q688
Orphanet 2840
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia pilodental-errores refractivos
Síndrome de displasia pilodental - errores refractivos es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por anomalías displásicas del cabello y los dientes (inc...
Códigos
CIE Q824
OMIM 262020
Orphanet 2892
Ministerio 1397
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia renal-megacistis-sirenomelia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Disgenesia caudal familiar (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1850
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia tóracica-hidrocefalia
El síndrome de displasia torácica - hidrocefalia es un síndrome de displasia ósea primaria muy poco frecuente que se caracteriza por costillas cortas con tórax estrecho y displasia...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1861
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disqueratosis intraepitelial corneal-hiperqueratosis palmoplantar-disqueratosis laríngea
El síndrome de disqueratosis intraepitelial corneal - hiperqueratosis palmoplantar - disqueratosis laríngea es un trastorno de distrofia corneal, genético y poco frecuente, caracte...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 352662
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disrafismo-fisura labiopalatina-defectos por reducción de extremidades
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por disrafia espinal, labio y paladar hendidos, defectos de reducción de las extremidades y anencefalia. No h...
Códigos
CIE Q000
Orphanet 2476
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recur
Es una enfermedad poco frecuente de disregulación inmunológica con inmunodeficiencia, caracterizada por enfermedad intestinal inflamatoria grave y progresiva de inicio en la lactan...
Códigos
CIE K528
OMIM 613148
Orphanet 238569
Ministerio 429
- Actualización
- 29/05/2026