Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de disregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recur
Es una enfermedad inmunitaria de base genética poco frecuente caracterizada por la aparición precoz de infecciones bacterianas, virales y micóticas recurrentes, enfermedad intestin...
Códigos
CIE D898
Orphanet 529977
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de disritmia auricular e intestinal crónico
Es una enfermedad de carácter genético poco frecuente caracterizada por la coexistencia del síndrome del seno enfermo (que se manifiesta como bradicardia sinusal, que a menudo requ...
Códigos
CIE K598
Orphanet 435988
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de distiquiasis-anomalías cardíacas congénitas-anomalías vasculares periféricas
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de linfedema-distiquiasis (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1683
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de distonía-afonía
El síndrome de distonía - afonía, es un trastorno de distonía combinada persistente, genético y poco frecuente, caracterizado por distonía generalizada de propagación rostro-caudal...
Códigos
CIE G248
Orphanet 412217
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de distonía-mioclonía
El síndrome de distonía mioclónica (MDS) es un trastorno raro del movimiento caracterizado por una distonía de leve a moderada junto con sacudidas mioclónicoa fulgurantes. (INSERM;...
Códigos
CIE G241
Orphanet 36899
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de distonía-parkinsonismo-hipermanganesemia
Es un trastorno poco frecuente del transporte de manganeso caracterizado por un trastorno progresivo del movimiento y unos niveles elevados de manganeso en sangre. Los pacientes se...
Códigos
CIE E838
Orphanet 521406
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de distrés respiratorio agudo del adulto
Es una lesión pulmonar inflamatoria caracterizada por infiltraciones pulmonares bilaterales e hipoxemia grave causadas por el incremento de la permeabilidad alveolo-capilar. Los sí...
Códigos
CIE J80
Orphanet 70578
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de distrofia de córnea-sordera de percepción
La distrofia de córnea con sordera de percepción (DCSP), o síndrome de Harboyan, es una afección córnea degenerativa caracterizada por la asociación de una distrofia endotelial con...
Códigos
CIE H185
OMIM 217400
Orphanet 1490
Ministerio 716
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata infantil-hipogonadismo
Es un síndrome caracterizado por distrofia muscular congénita, cataratas infantiles e hipogonadismo. Se ha descrito en siete individuos de una aldea noruega apartada y en un indivi...
Códigos
CIE G710
Orphanet 1875
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de distrofia muscular congénita-insuficiencia respiratoria-anomalías cutáneas-hiperlaxitud
Es una distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal, insuficiencia respiratoria potencialmente mortal y dificultades de alimentación, además de...
Códigos
CIE G710
Orphanet 486815
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de distrofia muscular-espongiosis de la sustancia blanca
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina (INSE...
Códigos
Orphanet 1877
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de distrofia retiniana progresiva-coloboma de iris-catarata congénita familiar
Es un trastorno genético de la retina poco frecuente caracterizado por coloboma de iris bilateral, distrofia progresiva de la retina y notable pérdida de visión, con o sin catarata...
Códigos
CIE Q138
Orphanet 488197
- Actualización
- 29/05/2026