Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-hipotricosis
El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por hipotricosis congénita asociada a talla baja rizom...
Códigos
CIE Q777
OMIM 183849
Orphanet 168443
Ministerio 672
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-talla baja-cuartos metatarsianos cortos-discapacidad i
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, displa...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 457395
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia espondilometafisaria-distrofia corneal
Es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del desarrollo con discapacidad intelectual, deficie...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 589435
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia espondilometafisaria-distrofia de conos-bastones
Es un síndrome caracterizado por la asociación de displasia espondilometafisaria (marcada por platispondilia, acortamiento de los huesos tubulares e irregularidad metafisaria y ahu...
Códigos
CIE Q778
OMIM 608940
Orphanet 85167
Ministerio 680
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia esquelética-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X
Es un síndrome de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías esqueléticas, incluyendo talla baja, prominencia de la sutura metópica, fusión de las vértebras cervica...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 1436
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia esquelética-epilepsia-talla baja
Es un síndrome malformativo de disostosis de origen genético y poco frecuente caracterizado por displasia esquelética (alas ilíacas en forma de orejas de conejo, retraso en la edad...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 1858
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia esquelética-inmunodeficiencia de células T-retraso del desarrollo
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad in...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 508533
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia fibrosa/McCune-Albright
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 595216
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalías genitales
Es una displasia frontonasal poco frecuente de origen genético caracterizada por craneosinostosis coronal, grandes defectos en el cráneo con aplasia de los huesos etmoides y nasal,...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 228390
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia frontonasal-microftalmia grave-fisura facial grave
El síndrome de displasia frontonasal - microftalmia grave - fisura facial grave es un síndrome malformativo de hendidura orofacial, genético y poco frecuente, caracterizado por dis...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 306542
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia frontonasal-nariz bífida-anomalías de las extremidades superiores
Es una displasia frontonasal sindrómica poco frecuente caracterizada por rasgos faciales dismórficos distintivos, incluyendo hipertelorismo, fisuras palpebrales almendradas, deform...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 521308
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitales-discapacidad intelectual
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 632603
- Actualización
- 29/05/2026