Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Trastorno del metabolismo y transporte de la tiamina
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 298644
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del metabolismo y transporte de los neurotransmisores
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79169
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del metabolismo y transporte del folato
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 285657
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CTCF
Es un trastorno del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de limítrofe a grave, dificul...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 363611
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen PLAA
Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por el inicio en la lactancia de leucoencefalopatía progresiva, microcefalia, grave retraso global del d...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 521426
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del neurodesarrollo grave-estereotipias motoras-estreñimiento crónico-alteración del ciclo
Es un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave y ausencia de lenguaje expresivo. Son co...
Códigos
CIE G968
Orphanet 600663
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del sistema nervioso autónomo raro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 423662
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno del transporte de cuerpos cetónicos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 438072
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno dental o periodontal genético raro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 420755
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno desintegrativo infantil
El trastorno desintegrativo de la infancia es un trastorno generalizado del desarrollo poco frecuente, con una edad de aparición anterior a los tres años, y que se caracteriza por...
Códigos
CIE F843
OMIM En revisión
Orphanet 168782
Ministerio 2106
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno en el transporte de la membrana mitocondrial
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 254827
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Trastorno erosivo acantolítico letal
La epidermólisis ampollar acantolítica letal es un subtipo suprabasal de epidermólisis bullosa simple (EBS, consulte este término) caracterizada por erosiones exudativas generaliza...
Códigos
CIE Q810
Orphanet 158687
- Actualización
- 29/05/2026