Enfermedad huérfana Trastorno del metabolismo y transporte de la tiamina #8277 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 298644 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del metabolismo y transporte de los neurotransmisores #3223 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79169 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del metabolismo y transporte del folato #8007 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 285657 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CTCF #8988 Es un trastorno del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de limítrofe a grave, dificul... CIE Q878 Orphanet 363611 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen PLAA #10212 Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente caracterizado por el inicio en la lactancia de leucoencefalopatía progresiva, microcefalia, grave retraso global del d... CIE Q878 Orphanet 521426 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del neurodesarrollo grave-estereotipias motoras-estreñimiento crónico-alteración del ciclo #10576 Es un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave y ausencia de lenguaje expresivo. Son co... CIE G968 Orphanet 600663 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del sistema nervioso autónomo raro #9425 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 423662 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del transporte de cuerpos cetónicos #9534 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 438072 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno dental o periodontal genético raro #9411 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 420755 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno desintegrativo infantil #6149 El trastorno desintegrativo de la infancia es un trastorno generalizado del desarrollo poco frecuente, con una edad de aparición anterior a los tres años, y que se caracteriza por... CIE F843 OMIM En revisión Orphanet 168782 Ministerio 2106 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno en el transporte de la membrana mitocondrial #7380 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 254827 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno erosivo acantolítico letal #5967 La epidermólisis ampollar acantolítica letal es un subtipo suprabasal de epidermólisis bullosa simple (EBS, consulte este término) caracterizada por erosiones exudativas generaliza... CIE Q810 Orphanet 158687 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico