Enfermedad huérfana Trastorno de sangrado por un defecto de P2Y12 #2701 La anomalía de P2Y12 es una enfermedad hemorrágica rara caracterizada por la diátesis hemorrágica de leve a moderada con facilidad de producir hematomas, sangrado de las mucosas y... CIE D698 OMIM 609821 Orphanet 36355 Ministerio 1459 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del ciclo de los ácidos tricarboxílicos #7370 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE E888 OMIM En revisión Orphanet 254749 Ministerio 347 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del desarrollo sexual 46,XX genético #8780 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 325697 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del dolor extremo paroxístico #2748 Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por un intenso dolor perirrectal episódico acompañado de enrojecimiento de la piel generalmente desencadenado... CIE G908 OMIM 167400 Orphanet 46348 Ministerio 2102 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del espectro autista por deficiencia en AUTS2 #8875 Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de límite a grave, trastorno del es... CIE F841 Orphanet 352490 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica #3056 Es una enfermedad inflamatoria poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada principalmente por episodios de neuritis óptica (NO), uni- o bilateral, y mielitis aguda. (... CIE G360 OMIM En revisión Orphanet 71211 Ministerio 807 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-AQP4 #10524 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G360 Orphanet 592850 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-MOG #10525 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G360 Orphanet 592856 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica sin anticuerpos anti-MOG y sin anticuerpos anti-AQ #10526 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G360 Orphanet 592869 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del espectro de la persona rígida #2368 Es un trastorno neurológico poco frecuente que consiste en rigidez fluctuante en tronco y extremidades, espasmos musculares dolorosos, fobia a tareas específicas, respuesta exagera... CIE G258 OMIM 184850 Orphanet 3198 Ministerio 1777 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital #9028 Es una displasia ósea primaria que engloba un grupo de anomalías congénitas caracterizadas por una displasia esquelética de gravedad clínica variable y un patrón de herencia domina... Orphanet 364541 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno del espectro valproato fetal #1443 Es una enfermedad teratogénica rara debida a la exposición embrionaria/fetal al ácido valproico (AVP) y posteriormente caracterizada por rasgos faciales dismórficos característicos... CIE Q868 Orphanet 1906 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico