Enfermedad huérfana Trastorno de los transportadores de la membrana mitocondrial #7381 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 254830 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de malposición palpebral genético raro #10232 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 522528 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de origen genético en el desarrollo de los ojos #6466 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183557 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de sangrado asociado a isoformas cortas del factor V #10573 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Orphanet 599519 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de sangrado asociado a trombomodulina #9524 Es un trastorno genético de la coagulación poco frecuente caracterizado por una marcada tendencia al sangrado, con frecuentes hemorragias postraumáticas y fácil aparición de hemato... CIE D683 Orphanet 436169 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de sangrado asociado a una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica #9890 Es una enfermedad hematológica e intestinal de origen genético, poco frecuente y caracterizada por la aparición, en la infancia, de una tendencia hemorrágica con epistaxis, sangrad... CIE D691 Orphanet 477787 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de sangrado asociado al factor V, tipo Amsterdam #10574 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Orphanet 599579 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de sangrado asociado al factor V, tipo Atlanta #10575 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D684 Orphanet 600194 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de sangrado del este de Texas #9130 Es un trastorno genético de la coagulación poco frecuente caracterizado por hematomas (sin hemartrosis ni hematomas espontáneos), epistaxis, menorragia y sangrado excesivo después... CIE D682 Orphanet 391320 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia A #6262 Es un trastorno hemorrágico poco frecuente asociado a mutaciones portadoras del gen F9 (Xq27.1) que codifica el factor IX de coagulación (FIX), con una actividad biológica de FIX ≥... CIE D66 Orphanet 177926 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia B #6263 Es un trastorno hemorrágico poco frecuente asociado a mutaciones portadoras del gen F9 (Xq27.1) que codifica el factor IX de coagulación (FIX), con una actividad biológica de FIX ≥... CIE D67 Orphanet 177929 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Trastorno de sangrado por deficiencia de CalDAG-GEFI #9401 Es una enfermedad hematológica poco frecuente debida a una función plaquetaria defectuosa caracterizada por sangrado mucocutáneo que comienza en la lactancia (alrededor de los 18 m... CIE D691 Orphanet 420566 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico