Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por la ausencia del segmento hepático de la vena cava inferior y la presencia de una vena ácigos agrandada (o excepcionalmente una vena hemiácigos, si hay una vena cava inferior izquierd...

Las convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas (CNIFB) son un síndrome de epilepsia familiar benigno, con un fenotipo intermedio entre las convulsiones neonatales familiares benignas (CNFB) y las convulsiones infantiles familiar...

La coproporfiria hereditaria es una forma de porfiria hepática aguda caracterizada por la aparición de crisis neuroviscerales y, menos frecuentemente, por la presencia de lesiones cutáneas. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por la persistencia de la válvula derecha embrionaria del seno venoso, resultando en la subdivisión de la aurícula derecha en dos cámaras. Las manifestaci...

Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por la presencia de una membrana fibromuscular delgada que subdivide la aurícula izquierda en una cámara superior e inferior. La cámara superior recibe sa...

El corazón en criss-cross (CCH) es una malformación cardiaca en la que se entrecruzan los flujos de entrada de los dos ventrículos a causa de la torsión del corazón alrededor de su eje mayor. El cuadro clínico depende de la presencia de def...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación cardíaca congénita grave que se caracteriza porque las dos aurículas están asociadas en su totalidad o casi en su totalidad con una única cámara ventricular funcional. Las manifestaciones clínicas incluyen insuficiencia...

Los cordomas son tumores malignos raros que se originan a partir de remanentes embrionarios de la notocorda en el esqueleto axial. (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un trastorno del movimiento hipercinético de origen genético poco frecuente caracterizado predominantemente por corea de intensidad variable, asociada a anomalías estriatales bilaterales en la resonancia magnética cerebral. La enfermedad...

Es un trastorno del movimiento poco frecuente y de causa genética, caracterizado por movimientos coreiformes de inicio temprano muy lentamente progresivos. Pueden afectar a diversas partes del cuerpo, típicamente agravados por estrés o ansi...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una distonía paroxística de origen genético y poco frecuente caracterizada por coreoatetosis paroxística episódica de inicio entre la infancia y la adolescencia, desencadenada principalmente por movimientos bruscos, ejercicio prolongado,...

Es un tumor poco frecuente de células germinales del sistema nervioso central caracterizado por una lesión localizada, típicamente, en la región de la glándula pineal y del compartimento supraselar, compuesto por elementos citotrofoblástico...