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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Tumor mixto glioneuronal

#7307

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
251934
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una neoplasia poco frecuente y muy agresiva que se presenta con mayor frecuencia en mujeres posmenopáusicas y que está compuesta por elementos adenocarcinomatosos y sarcomatosos...

CIE C56
Orphanet
213512
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor muscular

#6601

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
206982
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad neoplásica maligna, agresiva y poco frecuente, caracterizada por una masa sólida multilobulada y por lo general poco definida, frecuentemente necrótica. Puede enc...

CIE C719
Orphanet
370348
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor neuroendocrino

#783

Es un grupo de tumores poco frecuentes caracterizados por una diferenciación predominantemente neuroendocrina, que se desarrolla potencialmente en la mayoría de los órganos del cue...

CIE C759 OMIM ninguno
Orphanet
877
Ministerio
2244
Actualización
29/05/2026
#4411

Es una neoplasia neuroendocrina poco frecuente caracterizada por su origen a partir de células neuroendocrinas pulmonares, que varía desde un carcinoide típico de grado bajo y un c...

CIE D381
Orphanet
97287
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tumor endocrino poco frecuente del apéndice, que se observa con una frecuencia dos veces mayor en mujeres que en hombres, y que generalmente se presenta antes de la quinta dé...

CIE D373
Orphanet
329977
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
100101
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Tumor neuroendocrino de colon

#5406

Es un tumor epitelial poco frecuente del intestino grueso, que se origina en las células enterocromafines, más comúnmente localizado en el intestino ciego o el colon ascendente. El...

CIE C188
Orphanet
100080
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5401

Es un subtipo de neoplasia neuroendocrina poco frecuente, que surge en las células similares a las enterocromafines en el estómago, con una presentación clínica, curso de la enferm...

CIE C169
Orphanet
100075
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026