Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Variante faringo-cérvico-braquial del síndrome de Guillain-Barré
Es una neuropatía periférica adquirida poco frecuente caracterizada por debilidad orofaringea (parálisis facial, disartria) y cervicobraquial rápidamente progresiva, asociada a deb...
Códigos
CIE G610
Orphanet 231426
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Variante funcional del síndrome de Guillain-Barré
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 231419
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Variante interhemisférica media de la holoprosencefalia
La variante interhemisférica media de la holoprosencefalia (MIH) o sintelencefalia es una forma de holoprosencefalia (HPE; consulte este término) caracterizada por la ausencia de s...
Códigos
CIE Q042
Orphanet 93926
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Variante paraparética del síndrome de Guillain-Barré
La variante paraparética del síndrome de Guillain-Barré, es una variante poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré caracterizada por debilidad aislada, arreflexia y dolor radic...
Códigos
CIE G610
Orphanet 231445
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Variante regional del síndrome de Guillain-Barré
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 231416
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vasculitis
El término vasculitis representa un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de etiología multifactorial caracterizadas por la inflamación de vasos de gran tamaño (vasculitis...
Códigos
CIE M359
OMIM En revisión
Orphanet 52759
Ministerio 2141
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vasculitis asociada a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 156152
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vasculitis con afectación predominante de grandes vasos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 156140
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vasculitis crioglobulinémica
Es una vasculitis poco frecuente mediada por inmunocomplejos caracterizada por la presencia de complejos inmunes circulantes crioprecipitables en suero. Se manifiesta clínicamente...
Códigos
CIE D891
OMIM 123550
Orphanet 91138
Ministerio 329
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vasculitis cutánea de pequeño vaso
Es una vasculitis de pequeños vasos caracterizada por una inflamación neutrofílica limitada a las vénulas cutáneas postcapilares superficiales y sin vasculitis sistémica o glomerul...
Códigos
CIE M310
OMIM 236670 253280 253800 613150 613153 613154 614
Orphanet 889
Ministerio 1963
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vasculitis de vasos medios predominantemente
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 156143
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Vasculitis de vasos pequeños predominantemente
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 156146
- Actualización
- 29/05/2026