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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#1536

Es una malformación cardíaca congénita no sindrómica y poco frecuente caracterizada por una comunicación entre la aorta ascendente y el tronco pulmonar en presencia de dos válvulas...

CIE Q214
Orphanet
2037
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un síndrome genético poco frecuente con una malformación del sistema nervioso central como característica principal que se caracteriza por la tríada de niveles elevados de alfa-...

CIE Q048
Orphanet
443988
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6220

La vestibulopatía bilateral idiopática es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por la disfunción de ambos laberintos periféricos o de los nervios del o...

CIE H818
Orphanet
171684
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

VIPoma

#4407

El VIPoma es un tumor pancreático neuroendocrino extremadamente raro (consulte este término) que secreta el polipéptido intestinal vasoactivo (VIP) conduciendo a las manifestacione...

CIE E168
Orphanet
97282
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un trastorno oftalmológico poco frecuente caracterizado por un defecto, mayoritariamente unilateral, de regresión de un componente del vaso ocular fetal, la túnica vasculosa len...

CIE Q140
Orphanet
91495
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Vitreorretinopatía

#4801

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98668
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Vitreorretinopatía aislada

#10152

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
519304
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un trastorno vitreorretiniano hereditario poco frecuente caracterizado por una vascularización anómala o incompleta de la retina periférica que conduce a manifestaciones clínica...

CIE H350
Orphanet
891
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026