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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#2532

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémi...

CIE I778 OMIM 192315
Orphanet
3421
Ministerio
2143
Actualización
29/05/2026
#7923

La vasculopatía colágena cutánea (CCV) es una microangiopatía primaria limitada a la piel, que se caracteriza por telangiectasias múltiples y generalizadas. (INSERM; ORPHANET)

CIE L988
Orphanet
280779
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Vasculopatía de Fowler

#6899

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia, vasculopatía glomeruloide distintiva en el sistema nervioso central y la retina...

CIE Q048
Orphanet
221126
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Vasculopatía livedoide

#10334

Es una enfermedad vascular cutánea poco frecuente caracterizada por una trombosis focal no inflamatoria recurrente de las vénulas dérmicas, predominantemente de las extremidades in...

CIE L950
Orphanet
542643
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Vasculopatía no inflamatoria

#10014

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
496924
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#10256

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
522576
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Vasculopatía retiniana rara

#10158

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
519317
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026