Enfermedad huérfana Defecto de la biosíntesis de ácido lipoico #9288 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 401854 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto de la comunicación auriculoventricular #4850 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE Q212 Orphanet 98722 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto de la V-ATPasa #8491 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 309778 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto de volumen o número de mamas #6341 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 180173 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto del desarrollo de la estructura del ojo #10136 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 519272 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto del desarrollo de la estructura del ojo de origen genético #10236 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 522536 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto del septo aurículoventricular completo con Tetralogía de Fallot #5086 Está enfermedad se describe en Canal aurículoventricular completo (INSERM; ORPHANET) CIE Q212 Orphanet 99068 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto en el complejo oligomérico conservado de Golgi #8490 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 309568 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto en la activacion K-Ras #10877 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D479 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 345 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto en la activacion N-Ras #10878 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D728 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 346 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto en la reparación del ADN, diferente a las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y B #6185 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 169346 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto en la síntesis de ácido biliar #5990 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 163631 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico