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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

El síndrome de convulsiones infantiles y coreoatetosis paroxística (ICCA) es una enfermedad neurológica caracterizada por convulsiones durante el primer año de vida (epilepsia infa...

Códigos

CIE G404 Orphanet 31709
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por crisis epilépticas desencadenadas por la estimulación acústica, y que pueden ser simples (como la epilepsia de sobres...

Códigos

CIE G405 Orphanet 166415
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Las crisis inducidas por el orgasmo son un fenómeno de naturaleza epiléptica muy poco frecuente caracterizado por convulsiones parciales complejas con o sin generalización secundar...

Códigos

CIE G405 Orphanet 166421
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Las crisis inducidas por el pensamiento son un tipo de crisis epiléptica muy poco frecuente caracterizada por convulsiones inducidas por tareas cognitivas específicas complejas, co...

Códigos

CIE G405 Orphanet 166424
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Las crisis epilépticas inducidas por la micción son un tipo de crisis poco frecuentes caracterizadas por posturas tónicas o movimientos clónicos desencadenados por la micción, con...

Códigos

CIE G405 Orphanet 166430
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 166295
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 166311
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cromomicosis

No ministerio

La cromomicosis es una infección fúngica cutánea y subcutánea crónica que se observa principalmente en las zonas tropicales y subtropicales (el hongo se encuentra en el suelo y en...

Códigos

CIE B431 Orphanet 182
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cromosoma en anillo

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 363203
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El curso subaórtico de la vena innominada, es una anomalía congénita poco frecuente de las grandes venas caracterizada por un curso anómalo de la vena braquiocefálica izquierda, qu...

Códigos

CIE Q268 Orphanet 99113
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cutis laxa

Ministerio

La cutis laxa (CL) es una afectación hereditaria o adquirida del tejido conectivo. Se caracteriza por una piel arrugada, abundante y flácida, que ha perdido su elasticidad, y se as...

Códigos

CIE Q828 OMIM 123700, 219100, 219200, 304150 Orphanet 209 Ministerio 339
Actualización
29/05/2026