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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#2601

El síndrome de convulsiones infantiles y coreoatetosis paroxística (ICCA) es una enfermedad neurológica caracterizada por convulsiones durante el primer año de vida (epilepsia infa...

CIE G404
Orphanet
31709
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6094

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por crisis epilépticas desencadenadas por la estimulación acústica, y que pueden ser simples (como la epilepsia de sobres...

CIE G405
Orphanet
166415
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Las crisis inducidas por el orgasmo son un fenómeno de naturaleza epiléptica muy poco frecuente caracterizado por convulsiones parciales complejas con o sin generalización secundar...

CIE G405
Orphanet
166421
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Las crisis inducidas por el pensamiento son un tipo de crisis epiléptica muy poco frecuente caracterizada por convulsiones inducidas por tareas cognitivas específicas complejas, co...

CIE G405
Orphanet
166424
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Las crisis epilépticas inducidas por la micción son un tipo de crisis poco frecuentes caracterizadas por posturas tónicas o movimientos clónicos desencadenados por la micción, con...

CIE G405
Orphanet
166430
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
166295
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6091

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
166311
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cromomicosis

#168

La cromomicosis es una infección fúngica cutánea y subcutánea crónica que se observa principalmente en las zonas tropicales y subtropicales (el hongo se encuentra en el suelo y en...

CIE B431
Orphanet
182
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cromosoma en anillo

#8953

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
363203
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

El curso subaórtico de la vena innominada, es una anomalía congénita poco frecuente de las grandes venas caracterizada por un curso anómalo de la vena braquiocefálica izquierda, qu...

CIE Q268
Orphanet
99113
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cutis laxa

#191

La cutis laxa (CL) es una afectación hereditaria o adquirida del tejido conectivo. Se caracteriza por una piel arrugada, abundante y flácida, que ha perdido su elasticidad, y se as...

CIE Q828 OMIM 123700, 219100, 219200, 304150
Orphanet
209
Ministerio
339
Actualización
29/05/2026