Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Dacrioadenitis y sialoadenitis asociada a IgG4
La enfermedad de Mikulicz es una enfermedad esclerosante ligada a la IgG4 (ver este término) caracterizada por un agrandamiento bilateral persistente, normalmente indoloro, de las...
Códigos
CIE K118
Orphanet 79078
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Daño cerebral traumático de moderado a grave
Es una condición neurológica poco frecuente caracterizada por daño cerebral causado por una fuerza mecánica externa, con una puntuación en la Escala de Coma de Glasgow de 9 a 12 en...
Códigos
CIE S064
Orphanet 90056
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Daño de la médula espinal
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE T093
Orphanet 90058
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
DDOST-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por fallo de medro, retraso en el desarrollo, hipotonía, estrabismo y disfunción hepática. Esta enfermedad está causad...
Códigos
CIE E778
Orphanet 300536
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defecto auricular y comunicación interauricular raros
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98727
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defecto congénito de Gerbode
Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por un cortocircuito anómalo entre el ventrículo izquierdo y la aurícula derecha. La manifesta...
Códigos
CIE Q210
Orphanet 99095
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE K768
OMIM En revisión
Orphanet 485631
Ministerio 2170
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1
El defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1 (defecto de la SAB, tipo 1) es la anomalía más común de la síntesis de ácidos biliares (ver este término), caracteriza...
Códigos
CIE K768
Orphanet 79301
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2
El defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares de tipo 2 (Defecto de la SAB, tipo 2) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (ver este término) que se caracteriza...
Códigos
CIE K768
Orphanet 79303
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3
El defecto congénito de la síntesis ácidos biliares de tipo 3 (Defecto de la SAB, tipo 3) es una anomalía grave de la síntesis de ácidos biliares (ver este término), caracterizada...
Códigos
CIE K768
Orphanet 79302
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4
El déficit congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4 (defecto de la SAB tipo 4) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (consulte este término) caracterizado por: e...
Códigos
CIE K768
Orphanet 79095
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defecto congénito en el transporte intestinal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 104003
- Actualización
- 29/05/2026