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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Cutis laxa adquirido

No ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE L988 Orphanet 228285
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por la piel arrugada, inelástica y redundante asociada, en algunos casos, a afectación de órganos internos. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q828 Orphanet 90348
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La cutis laxa autosómica recesiva de tipo 1 (ARCL1) es un trastorno generalizado del tejido conectivo caracterizado por la asociación de piel arrugada, inelástica, flácida y redund...

Códigos

CIE Q828 Orphanet 90349
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un espectro de trastornos del tejido conectivo caracterizados por la asociación de piel arrugada, inelástica, flácida y redundante con un retraso en el crecimiento y el desarrol...

Códigos

Orphanet 90350
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad genética y poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizada por piel redundante y sobreplegada de gravedad variable, que varía desde piel arrugada a...

Códigos

CIE Q828 Orphanet 357058
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un defecto del desarrollo, hereditario y poco frecuente, con afectación del tejido conectivo, caracterizado por una gravedad variable de cutis laxa, con restricción del crecimie...

Códigos

CIE Q828 Orphanet 357064
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La cutis marmorata telangiectasia congénita (CMTC) es una anomalía vascular congénita localizada o generalizada, que se caracteriza por un patrón de cutis marmorata, con una colora...

Códigos

CIE Q828 OMIM 219250 Orphanet 1556 Ministerio 340
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno cutáneo progresivo que afecta sobre todo a varones y que se caracteriza por hipertrofia y engrosamiento de la piel del cuero cabelludo formando arrugas intrincadas...

Códigos

Orphanet 671
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno de la dermis progresivo y poco frecuente, que se caracteriza por un engrosamiento del cuero cabelludo que produce piel sobrante, dando lugar a pliegues y surcos que...

Códigos

CIE Q828 Orphanet 357220
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno de la dermis, genético y poco frecuente, caracterizado por un engrosamiento del cuero cabelludo de curso lentamente progresivo, que da lugar a unos surcos y pliegue...

Códigos

CIE Q828 Orphanet 357225
Actualización
29/05/2026