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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Cutis laxa adquirido

#6966

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE L988
Orphanet
228285
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3815

Es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por la piel arrugada, inelástica y redundante asociada, en algunos casos, a afectación de órganos internos. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q828
Orphanet
90348
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3816

La cutis laxa autosómica recesiva de tipo 1 (ARCL1) es un trastorno generalizado del tejido conectivo caracterizado por la asociación de piel arrugada, inelástica, flácida y redund...

CIE Q828
Orphanet
90349
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3817

Es un espectro de trastornos del tejido conectivo caracterizados por la asociación de piel arrugada, inelástica, flácida y redundante con un retraso en el crecimiento y el desarrol...

Orphanet
90350
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad genética y poco frecuente del tejido elástico de la dermis caracterizada por piel redundante y sobreplegada de gravedad variable, que varía desde piel arrugada a...

CIE Q828
Orphanet
357058
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un defecto del desarrollo, hereditario y poco frecuente, con afectación del tejido conectivo, caracterizado por una gravedad variable de cutis laxa, con restricción del crecimie...

CIE Q828
Orphanet
357064
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La cutis marmorata telangiectasia congénita (CMTC) es una anomalía vascular congénita localizada o generalizada, que se caracteriza por un patrón de cutis marmorata, con una colora...

CIE Q828 OMIM 219250
Orphanet
1556
Ministerio
340
Actualización
29/05/2026
#604

Es un trastorno cutáneo progresivo que afecta sobre todo a varones y que se caracteriza por hipertrofia y engrosamiento de la piel del cuero cabelludo formando arrugas intrincadas...

Orphanet
671
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un trastorno de la dermis progresivo y poco frecuente, que se caracteriza por un engrosamiento del cuero cabelludo que produce piel sobrante, dando lugar a pliegues y surcos que...

CIE Q828
Orphanet
357220
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un trastorno de la dermis, genético y poco frecuente, caracterizado por un engrosamiento del cuero cabelludo de curso lentamente progresivo, que da lugar a unos surcos y pliegue...

CIE Q828
Orphanet
357225
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026