Enfermedad huérfana Defecto hereditario de la dentina #6115 El defecto hereditario de la dentina, la dentinogénesis imperfecta (DGI: ver este término) y la displasia de la dentina (DD: ver este término), componen un grupo de enfermedades ca... Orphanet 167759 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto longitudinal de las extremidades #10030 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 498457 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto no sindrómico de reducción de las extremidades #4063 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93457 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto pericárdico y diafragmático #2125 El defecto pericárdico y diafragmático es una asociación poco frecuente de ausencia de periocardio y un defecto diafragmático congénito. (INSERM; ORPHANET) CIE Q791 Orphanet 2847 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto raro del desarrollo con afectación de piel/mucosa #5715 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 139027 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defecto transverso terminal de las extremidades #10031 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 498461 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defectos congénitos en el número, función o ambos aspectos de los fagocitos #5546 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 101985 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la calpaína #6633 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207104 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la caveolina-3 #6627 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207078 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la disferlina #6626 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207073 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la distrofina #6628 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207085 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Defectos cualitativos o cuantitativos de la fukutina #6638 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 207122 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico