Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
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11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
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Enfermedad huérfana
Defecto hereditario de la dentina
El defecto hereditario de la dentina, la dentinogénesis imperfecta (DGI: ver este término) y la displasia de la dentina (DD: ver este término), componen un grupo de enfermedades ca...
Códigos
Orphanet 167759
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defecto longitudinal de las extremidades
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 498457
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defecto no sindrómico de reducción de las extremidades
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93457
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defecto pericárdico y diafragmático
El defecto pericárdico y diafragmático es una asociación poco frecuente de ausencia de periocardio y un defecto diafragmático congénito. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q791
Orphanet 2847
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defecto raro del desarrollo con afectación de piel/mucosa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 139027
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defecto transverso terminal de las extremidades
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 498461
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defectos congénitos en el número, función o ambos aspectos de los fagocitos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 101985
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defectos cualitativos o cuantitativos de la calpaína
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 207104
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defectos cualitativos o cuantitativos de la caveolina-3
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 207078
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defectos cualitativos o cuantitativos de la disferlina
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 207073
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defectos cualitativos o cuantitativos de la distrofina
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 207085
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Defectos cualitativos o cuantitativos de la fukutina
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 207122
- Actualización
- 29/05/2026