Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espondiloencondrodisplasia (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja leve, acortamiento rizomélico de las extremidades, arqueamiento de los huesos largos con metáfisis ensanchadas e irregulares, cifosis toracolumbar y acortamiento met...

La displasia espondilometafisaria tipo A4 es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja desproporcionada, malformación grave del cuello femoral, marcadas anomalías metafisarias y platispondilia consistente en cu...

La displasia espondiloepimetafisaria tipo agrecán es una forma de displasia esquelética caracterizada por talla baja, dismorfia facial y hallazgos radiológicos característicos. (INSERM; ORPHANET)

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia espondilometafisaria tipo A4 (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia esquelética asociada a talla baja, coxa vara del desarrollo, deformidad progresiva de la cadera, fracturas en esquina simuladas de huesos tubulares largos y anomalías del cuerpo vertebral (principalmente cuerpos vertebrales...

La displasia espondilometafisaria, tipo Kozlowski, se caracteriza por talla baja (enanismo de tronco corto), escoliosis, anomalías metafisarias en el fémur (prominente en el cuello femoral y en el área trocantérica), coxa vara y platispondi...

La displasia espondilometafisaria tipo Schmidt se caracteriza por: talla baja, genu valgo grave, pélvis pequeña, cifoescoliosis progresiva, deformidad de la muñeca, miopía, huesos largos cortos y displasia metafisaria grave, con cambios mod...

La displasia espondiloepifisaria (SEMD) de tipo Sedaghatian es una forma neonatal letal de displasia espondiloepisaria. Se caracteriza por: condrodisplasia metafisaria grave, acortamiento rizomélico leve de las extremidades superiores y pla...

Es un trastorno óseo muy poco frecuente caracterizado clínicamente por talla baja de inicio prenatal; luxación de rodillas, caderas o codos; pie zambo; limitaciones del rango de movilidad de las grandes articulaciones; cifosis progresiva; y...

Es un trastorno esquelético caracterizado clínicamente por fracturas múltiples, huesos wormianos en cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfia facial (hipertelorismo, párpados llenos). Aunque los signos son muy similares a los que presen...

Es un tipo extremadamente infrecuente de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) que se caracteriza por los signos clásicos de la IDCG T-B (infecciones graves y recurrentes, diarrea, fallo de medro, ausencia de linfocitos T y B), asociados...

Es una displasia ósea primaria, letal y poco frecuente, caracterizada por acinesia fetal, contracturas múltiples, acortamiento de todos los huesos largos, costillas cortas y anchas, tórax estrecho, hipoplasia pulmonar y abdomen protuberante...

Es un síndrome polimalformativo extremedamente raro. (INSERM; ORPHANET)