Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad adquirida del tracto biliar causada por un consumo excesivo de ketamina, en la que se produce una dilatación fusiforme de los conductos biliares comunes (CDB) sin...

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29/05/2026

La dilatación idiopática de la arteria pulmonar es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente que se caracteriza por la dilatación de la arteria pulmonar pri...

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29/05/2026

Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente de etiología desconocida caracterizada por una aurícula derecha extremadamente dilatada, que suele ser asintomática y se detec...

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29/05/2026

Es una variante localizada y poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré caracterizada por parálisis bilateral del nervio facial rápidamente progresiva, parestesias distales y de...

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29/05/2026

El diprosopus es un defecto de desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente y potencialmente mortal, y un subtipo de gemelos unidos, que se caracteriza por la duplicación par...

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29/05/2026

La dirofilariasis es una forma de filariasis (véase este término) causada por el nematodo filarial del género Dirofilaria (que incluye a Dirofilaria repens y Dirofilaria immitis),...

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29/05/2026

Es una neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica poco frecuente caracterizada por una disminución de la percepción dolorosa y de la temperatura, ausencia de reflejos tendinosos...

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29/05/2026

Es una hiperlipidemia (HLP tipo 3) combinada poco frecuente caracterizada por niveles elevados de colesterol y triglicéridos transportados por lipoproteínas de densidad intermedia...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por un cuadro clínico variable que incluye retraso del desarrollo, discapacidad intele...

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29/05/2026

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual grave, microcefalia, retraso del c...

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29/05/2026

La discapacidad intelectual grave y paraparesia espástica progresiva, es una paraparesia espástica compleja poco frecuente caracterizada inicialmente por hipotonía de inicio tempra...

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29/05/2026