Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Despigmentación aguda bilateral del iris
Enfermedad caracterizada por un inicio agudo de despigmentación bilateral del iris, dispersión del pigmento en la cámara anterior y una marcada deposición de pigmento en el ángulo...
Códigos
CIE Q138
OMIM En revisión
Orphanet 69736
Ministerio 585
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante
Es un tipo de vitreorretinopatía no sindrómica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por desgarros de la retina debidos a alteraciones del vítreo, y acompañada, por lo habit...
Códigos
CIE H330
OMIM 609508
Orphanet 209867
Ministerio 586
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia arriba de la infancia con ataxia
La desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia arriba de la infancia con ataxia es un trastorno poco frecuente de los trastornos paroxísticos del movimiento. Se caract...
Códigos
CIE G968
Orphanet 1179
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Dextrocardia
Es un defecto no sindrómico del desarrollo embrionario, congénito y poco frecuente, caracterizado por la localización del corazón en el hemitórax derecho, con la base y el ápex car...
Códigos
CIE Q240
Orphanet 1666
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diabetes de herencia materna y sordera
La diabetes con sordera de transmisión materna (MIDD) es una enfermedad mitocondrial caracterizada por una diabetes y una sordera neurosensorial de transmisión materna. (INSERM; OR...
Códigos
CIE E138
OMIM 520000
Orphanet 225
Ministerio 591
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diabetes insípida central
La diabetes insípida central (DIC) es una enfermedad hipotalámo-hipofisaria caracterizada por poliuria y polidipsia por déficit de vasopresina (AVP). Puede ser hereditaria o adquir...
Códigos
CIE E232
OMIM 125700 304900
Orphanet 178029
Ministerio 2204
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diabetes insipida central adquirida
Es un subtipo de diabetes insípida central (DIC) caracterizado por poliuria y polidipsia debido a una disminución idiopática o secundaria en la producción de vasopresina (AVP). (IN...
Códigos
CIE E232
Orphanet 95626
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diabetes insípida central hereditaria
La diabetes insípida central hereditaria es un subtipo genético poco frecuente de diabetes insípida central (DIC, ver término) caracterizada por poliuria y polidipsia debido a un d...
Códigos
CIE E232
Orphanet 30925
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diabetes insípida nefrogénica
Es una enfermedad tubular renal genética minoritaria, se caracteriza por poliuria con polidipsia, episodios recurrentes de fiebre, estreñimiento y deshidratación hipernatrémica agu...
Códigos
CIE N251
OMIM 125800
Orphanet 223
Ministerio 587
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diabetes mellitus neonatal
La diabetes mellitus neonatal se presenta como hiperglucemia, fallo de medro y, en algunos casos, deshidratación y cetoacidosis que pueden ser graves con coma, en un niño en los pr...
Códigos
CIE P702
OMIM En revisión
Orphanet 224
Ministerio 588
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diabetes mellitus neonatal permanente aislada
La diabetes mellitus neonatal permanente (DMNP) es una forma monogénica de la diabetes neonatal (DMN, ver este término) caracterizada, por lo general, por una hiperglucemia persist...
Códigos
CIE P702
Orphanet 99885
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Diabetes mellitus neonatal transitoria
La diabetes mellitus neonatal transitoria (DMNT) es una forma genéticamente heterogénea de diabetes neonatal (DMN, ver este término) caracterizada por hiperglucemia de presentación...
Códigos
CIE P702
Orphanet 99886
- Actualización
- 29/05/2026