Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 ligada al cromosoma X es una neuropatía sensitivo-motora periférica, genética y poco frecuente, caracterizada por un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X que debuta en la infancia (p...

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 ligada al cromosoma X es una neuropatía sensitivo-motora periférica, genética y poco frecuente, caracterizada por un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y por el inicio neonatal o in...

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3 ligada al cromosoma X es una neuropatía sensitivo-motora periférica, genética y poco frecuente, caracterizada por un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X que debuta en la infancia o a...

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 ligada al cromosoma X es una neuropatía sensitivo-motora axonal periférica, genética y poco frecuente, caracterizada por un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X y por el inicio neonat...

Es una forma poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X, una neuropatía sensitivo-motora periférica, caracterizada por un inicio en la lactancia o la infancia de: 1) atrofia y debilidad progresiva del músculo distal...

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 6 ligada al X es una neuropatía sensitivo-motora periférica, principalmente axónica, genética y poco frecuente, caracterizada por un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X y por el inici...

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1) es un grupo de neuropatías periféricas desmielinizantes autosómicas dominantes caracterizadas por debilidad y atrofia distal, pérdida sensorial, deformidades del pie y una baja velocidad de...

Es una neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva, deterioro sensitivo distal y disminución o ausencia de reflejos...

Está enfermedad se describe en Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (INSERM; ORPHANET)

Es una forma de CMT1 causada por mutaciones en el gen MPZ (1q22), que se presenta con manifestaciones de neuropatía periférica (debilidad muscular y atrofia distal, malformaciones del pie y pérdida sensitiva). El fenotipo es variable depend...

Es una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante de herencia autosómica dominante y poco frecuente, que puede presentarse como un fenotipo clásico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con atrofia y debilidad motora distal, dificultades...

Es una forma de CMT1 causada por mutaciones en el gen EGR2 (10q21.1), de gravedad y edad de inicio variables (desde la lactancia hasta la adolescencia). Por lo general, se presenta con alteraciones de la marcha, atrofia y debilidad progresi...

Esta entidad representa un subtipo poco frecuente de CMT1 caracterizado por una presentación clínica variable. La aparición precoz en los dos primeros años de vida asociada a retraso de la marcha no es inusual; sin embargo, puede debutar má...

Es una forma de la CMT1 con un cuadro clínico variable que puede ir desde discapacidad grave de inicio en la infancia a discapacidad leve de aparición en la edad adulta. Está caracterizada por neuropatía periférica progresiva sensitiva y mo...

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la aparición en la adolescencia o en la edad adulta de debilidad muscular lentamente progresiva y atrofia distal de las extremidades inferiores q...