Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
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11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Alopecia frontal fibrosante
La alopecia frontal fibrosante (FFA) es una variante poco frecuente del liquen plano pilar (consulte este término) que se caracteriza por una pérdida progresiva simétrica en forma...
Códigos
CIE L661
Orphanet 254492
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Alopecia genética
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 481771
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Alopecia total
Es una forma de alopecia areata, una enfermedad inflamatoria del folículo del pelo, que se caracteriza por una pérdida completa del pelo de todo el cuero cabelludo que pasa a ser g...
Códigos
CIE L630
Orphanet 700
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Alopecia universal
Es la forma más grave de alopecia areata, una enfermedad inflamatoria del folículo piloso, que se caracteriza por una pérdida completa del pelo del cuero cabelludo y de todas las á...
Códigos
CIE L631
Orphanet 701
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Alopecia-deficiencia de anticuerpos
Es un trastorno de inmunodeficiencia primaria poco frecuente, caracterizado por la asociación de alopecia areata total y deficiencia de anticuerpos (agammaglobulinemia congénita o...
Códigos
CIE D808
Orphanet 1006
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Alteraciones de la glucólisis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 308459
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Alteraciones encefaloclásticas
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 269190
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Alveolitis alérgica doméstica
La alveolitis alérgica doméstica es una neumonitis por hipersensibilidad (consulte éste término) como resultado de la inhalación de un antígeno al cual un individuo ha sido previam...
Códigos
CIE J678
Orphanet 99907
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Alveolitis alérgica profesional
La alveolitis alérgica profesional designa una neumonitis por hipersensibilidad (consulte este término) que resulta de la inhalación de un antígeno al cual el individuo ha sido sen...
Códigos
Orphanet 99909
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amaurosis congénita de Leber
La amaurosis congénita de Leber (ACL) es una distrofia retiniana caracterizada por ceguera y una respuesta a la estimulación electrofisiológica (electrorretinograma de Ganzfeld (ER...
Códigos
CIE H355
OMIM 204000 204100 604232 604393
Orphanet 65
Ministerio 83
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amebiasis por amebas de vida libre
Es una enfermedad parasitaria poco frecuente causada por amebas de vida libre pertenecientes a los géneros Acanthamoeba, Naegleriay Balamuthia, capaces de sobrevivir de forma indep...
Códigos
CIE B601
OMIM En revisión
Orphanet 68
Ministerio 84
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amebiasis por Entamoeba histolytica
Es una enfermedad parasitaria causada por el protozoo Entamoeba histolytica que se presenta principalmente en regiones tropicales después de la ingestión de un quiste amebiano dand...
Códigos
CIE A060
Orphanet 67
- Actualización
- 29/05/2026