Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Alfa-talasemia y enfermedades relacionadas
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE D560
Orphanet 275745
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Alfa-talasemia-síndrome mielodisplásico
Es una forma adquirida de alfa talasemia caracterizada por un síndrome mielodisplásico (SMD) o, con menor frecuencia, por enfermedad mieloproliferativa (EMP) asociada a una enferme...
Códigos
CIE D467
Orphanet 231401
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
ALG1-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por un importante retraso psicomotor y del desarrollo, hipotonía muscular, convulsiones intratables de inicio precoz y...
Códigos
CIE E778
OMIM 608540
Orphanet 79327
Ministerio 1649
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
ALG11-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por dismorfia facial (microcefalia, frente alta, línea posterior de implantación del cabello baja, estrabismo), hipoto...
Códigos
CIE E778
Orphanet 280071
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
ALG12-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por dismorfia facial (frente prominente, orejas de gran tamaño, labio superior delgado), hipotonía generalizada, probl...
Códigos
CIE E778
OMIM 607143
Orphanet 79324
Ministerio 1645
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
ALG13-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por microcefalia, hepatomegalia, edema en las extremidades, convulsiones intratables, infecciones recurrentes y una te...
Códigos
CIE E778
Orphanet 324422
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
ALG2-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por coloboma de iris, cataratas, espasmos infantiles, retraso en el desarrollo y anomalías de los factores de coagulac...
Códigos
CIE E778
Orphanet 79326
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
ALG3-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por afectación neurológica grave, que incluye hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, microcefa...
Códigos
CIE E778
OMIM 601110
Orphanet 79321
Ministerio 1642
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
ALG6-CDG
Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por problemas en la alimentación, afectación neurológica de leve a moderada acompañada de hipotonía, falta de...
Códigos
CIE E778
OMIM 603147
Orphanet 79320
Ministerio 1557
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
ALG8-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por síntomas gastrointestinales (diarrea, vómitos y problemas en la alimentación acompañados de fallo de medro, entero...
Códigos
CIE E778
OMIM 608104
Orphanet 79325
Ministerio 1646
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
ALG9-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por microcefalia progresiva, hipotonía, retraso en el desarrollo, epilepsia infantil resistente a fármacos y hepatomeg...
Códigos
CIE E778
OMIM 608776
Orphanet 79328
Ministerio 1650
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Alopecia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79364
- Actualización
- 29/05/2026