Enfermedad huérfana Alfa-talasemia y enfermedades relacionadas #7787 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE D560 Orphanet 275745 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Alfa-talasemia-síndrome mielodisplásico #7040 Es una forma adquirida de alfa talasemia caracterizada por un síndrome mielodisplásico (SMD) o, con menor frecuencia, por enfermedad mieloproliferativa (EMP) asociada a una enferme... CIE D467 Orphanet 231401 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana ALG1-CDG #3327 Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por un importante retraso psicomotor y del desarrollo, hipotonía muscular, convulsiones intratables de inicio precoz y... CIE E778 OMIM 608540 Orphanet 79327 Ministerio 1649 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana ALG11-CDG #7873 Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por dismorfia facial (microcefalia, frente alta, línea posterior de implantación del cabello baja, estrabismo), hipoto... CIE E778 Orphanet 280071 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana ALG12-CDG #3324 Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por dismorfia facial (frente prominente, orejas de gran tamaño, labio superior delgado), hipotonía generalizada, probl... CIE E778 OMIM 607143 Orphanet 79324 Ministerio 1645 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana ALG13-CDG #8714 Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por microcefalia, hepatomegalia, edema en las extremidades, convulsiones intratables, infecciones recurrentes y una te... CIE E778 Orphanet 324422 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana ALG2-CDG #3326 Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por coloboma de iris, cataratas, espasmos infantiles, retraso en el desarrollo y anomalías de los factores de coagulac... CIE E778 Orphanet 79326 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana ALG3-CDG #3321 Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por afectación neurológica grave, que incluye hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, microcefa... CIE E778 OMIM 601110 Orphanet 79321 Ministerio 1642 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana ALG6-CDG #3320 Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por problemas en la alimentación, afectación neurológica de leve a moderada acompañada de hipotonía, falta de... CIE E778 OMIM 603147 Orphanet 79320 Ministerio 1557 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana ALG8-CDG #3325 Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por síntomas gastrointestinales (diarrea, vómitos y problemas en la alimentación acompañados de fallo de medro, entero... CIE E778 OMIM 608104 Orphanet 79325 Ministerio 1646 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana ALG9-CDG #3328 Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por microcefalia progresiva, hipotonía, retraso en el desarrollo, epilepsia infantil resistente a fármacos y hepatomeg... CIE E778 OMIM 608776 Orphanet 79328 Ministerio 1650 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Alopecia #3350 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79364 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico