Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una amiloidosis poco frecuente que complica los trastornos inflamatorios crónicos y que se caracteriza por la agregación y el depósito de fibrillas amiloideas compuestas por pro...

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29/05/2026

Es una amiloidosis hereditaria poco frecuente con afectación renal primaria caracterizada por depósitos amiloides en el intersticio y la médula renal, niveles plasmáticos bajos de...

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29/05/2026

Es una amiloidosis hereditaria poco frecuente con afectación renal primaria caracterizada por un inicio variable de insuficiencia renal con edema, hipertensión, proteinuria y azote...

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29/05/2026

Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por disfunción renal de progresión lenta, incremento de la creatinina sérica con análisis de orina normales en la mayoría...

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29/05/2026

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse a los 54-61 años de edad, demencia progresiva similar a la enfermedad de Alzheimer y a...

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29/05/2026

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 50-66 años de edad, deterioro de la memoria, convulsiones, disfagia llamativ...

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29/05/2026

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse a los 50 años de edad, demencia y hemorragias intracerebrales lobulares. Este subtipo...

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29/05/2026

La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo holandés (HCHWA-D) es una forma de HCHWA (consulte este término), un grupo de trastornos familiares del sistema nervioso cen...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es una forma de amiloidosis que afecta a pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) en diálisis a largo plazo. Está caracterizada por el acúmulo de fibrillas de amiloide que cons...

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29/05/2026

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse a los 45 años de edad, demencia progresiva similar a la enfermedad de Alzheimer y, en...

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29/05/2026

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 50 y 70 años de edad, y por hemorragias intracerebrales lobulares recurrente...

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29/05/2026