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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Amiloidosis AA

#3602

Es una amiloidosis poco frecuente que complica los trastornos inflamatorios crónicos y que se caracteriza por la agregación y el depósito de fibrillas amiloideas compuestas por pro...

CIE E853 OMIM En revisión
Orphanet
85445
Ministerio
86
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis AApoAI

#4090

Es una amiloidosis hereditaria poco frecuente con afectación renal primaria caracterizada por depósitos amiloides en el intersticio y la médula renal, niveles plasmáticos bajos de...

CIE E850
Orphanet
93560
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis AApoAII

#7075

Es una amiloidosis hereditaria poco frecuente con afectación renal primaria caracterizada por un inicio variable de insuficiencia renal con edema, hipertensión, proteinuria y azote...

CIE E850
Orphanet
238269
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis AApoAIV

#9554

Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por disfunción renal de progresión lenta, incremento de la creatinina sérica con análisis de orina normales en la mayoría...

CIE E858
Orphanet
439232
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8737

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse a los 54-61 años de edad, demencia progresiva similar a la enfermedad de Alzheimer y a...

CIE E854+
Orphanet
324723
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis ABeta tipo Iowa

#8734

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 50-66 años de edad, deterioro de la memoria, convulsiones, disfagia llamativ...

CIE E854+
Orphanet
324708
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8735

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse a los 50 años de edad, demencia y hemorragias intracerebrales lobulares. Este subtipo...

CIE I680*
Orphanet
324713
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5359

La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo holandés (HCHWA-D) es una forma de HCHWA (consulte este término), un grupo de trastornos familiares del sistema nervioso cen...

CIE E854+
Orphanet
100006
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis ABeta2M

#9555

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
439246
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3603

Es una forma de amiloidosis que afecta a pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) en diálisis a largo plazo. Está caracterizada por el acúmulo de fibrillas de amiloide que cons...

CIE E853
Orphanet
85446
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis ABetaA21G

#8736

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse a los 45 años de edad, demencia progresiva similar a la enfermedad de Alzheimer y, en...

CIE E854+
Orphanet
324718
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Amiloidosis ABetaL34V

#8733

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 50 y 70 años de edad, y por hemorragias intracerebrales lobulares recurrente...

CIE E854+
Orphanet
324703
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026