Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Amiloidosis ABri
Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por un deterioro cognitivo progresivo, tetraparesia espástica y ataxia cerebelosa resultantes del depósito de amilo...
Códigos
CIE E854+
Orphanet 97345
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis ACys
Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 20-30 años de edad, amiloidosis sistémica principal y hemorragias intracereb...
Códigos
CIE E854+
Orphanet 100008
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis ADan
Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por cataratas progresivas, pérdida de audición, ataxia cerebelosa, psicosis paranoide y demencia. Las característic...
Códigos
CIE E854+
Orphanet 97346
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis AFib
Es una amiloidosis hereditaria poco frecuente con afectación renal primaria caracterizada por la deposición amiloide de la cadena alfa del fibrinógeno A, predominantemente en los g...
Códigos
CIE E850
Orphanet 93562
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis AGel
Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por una tríada de hallazgos oftalmológicos, neurológicos y dermatológicos debidos al depósito de fibrillas amiloides de ge...
Códigos
CIE E851
Orphanet 85448
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis AH
Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por el acúmulo y depósito de fibrillas amiloides compuestas por fragmentos de cadena pesada de inmunoglobulinas monoclonal...
Códigos
CIE E859
Orphanet 442582
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis AL
Es un trastorno clonal de las células B caracterizado por la agregación y el depósito de fibrillas de amiloide insolubles derivadas de un plegamiento incorrecto de las cadenas lige...
Códigos
CIE E854
Orphanet 85443
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis ALECT2
Es una amiloidosis sistémica poco frecuente caracterizada por enfermedad renal de progresión lenta que se manifiesta con proteinuria, hipertensión y disminución de la tasa de filtr...
Códigos
CIE E858
Orphanet 439224
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis ALys
Es una amiloidosis hereditaria poco frecuente con afectación renal primaria caracterizada por depósito de amiloide en los glomérulos y médula renal, tracto gastrointestinal, hígado...
Códigos
CIE E850
Orphanet 93561
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis ATTR hereditaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 271861
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis ATTR tipo salvaje
Es una forma común de amiloidosis sistémica caracterizada por el depósito de transtiretina wild type predominantemente en el corazón y en los tejidos blandos (principalmente en la...
Códigos
CIE E858
Orphanet 330001
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Amiloidosis ATTRV122I
La miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina (TTR) es una amiloidosis sistémica relacionada con TTR (ATTR) con afectación cardíaca predominante que resulta de...
Códigos
CIE E854
OMIM 105210
Orphanet 85451
Ministerio 262
- Actualización
- 29/05/2026